主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。患儿生长迟缓、体重低下，几乎全部为侏儒；皮肤病变常在出生15天～3个月出现，皮损一般限于手、足背、面部，表现为红斑毛细血管扩张，面部红斑可呈蝶形，有时红斑呈水肿性，甚至出现水疱、糜烂，而愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分患儿青春期后光敏可减轻或消失，皮损较少累及躯干，常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑等，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑。另可有多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。本病易并发白血病，智力发育一般不受影响。可有免疫功能异常，表现为丙种球蛋白血症、血清免疫球蛋白G（IgG）正常、免疫球蛋白A（IgA）与免疫球蛋白M（IgM）低下、淋巴细胞功能低下。