小儿面部红斑侏儒综合征的临床表现
主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。患儿生长迟缓、体重低下，几乎全部为侏儒；皮肤病变常在出生15天～3个月出现，皮损一般限于手、足背、面部，表现为红斑毛细血管扩张，面部红斑可呈蝶形，有时红斑呈水肿性，甚至出现水疱、糜烂，而愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分患儿青春期后光敏可减轻或消失，皮损较少累及躯干，常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑等，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑。另可有多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。本病易并发白血病，智力发育一般不受影响。可有免疫功能异常，表现为丙种球蛋白血症、血清免疫球蛋白G（IgG）正常、免疫球蛋白A（IgA）与免疫球蛋白M（IgM）低下、淋巴细胞功能低下。......阅读全文
小儿面部红斑侏儒综合征的临床表现
主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。患儿生长迟缓、体重低下，几乎全部为侏儒；皮肤病变常在出生15天～3个月出现，皮损一般限于手、足背、面部，表现为红斑毛细血管扩张，面部红斑可呈蝶形，有时红斑呈水肿性，甚至出现水疱、糜烂，而愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分患儿青春期
关于小儿面部红斑侏儒综合征的简介
又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒。面
治疗小儿面部红斑侏儒综合征的简介
本病目前尚无有效治疗手段，以对症治疗为主。避免日光曝晒，建议其外出打伞、穿长袖衣服或外涂防光剂。对水疱性皮损可内服糖皮质激素；对侏儒可试用人生长激素(HGH)；有免疫功能低下者应给予提高免疫的药物。尽早发现和治疗伴发的白血病。
关于小儿面部红斑侏儒综合征的辅助检查
1.血象检查 贫血程度轻重不一，但进展迅速，血红蛋白常小于70g/L。并发感染时白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患儿可发现相应外周血各种异常，多数为白细胞增多型，常大于10×109/L，亦可正常或减低，白细胞分类可见幼稚型白细胞。 2.免疫功能检查 IgA、IgM低下
关于小儿面部红斑侏儒综合征的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据患者侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑等特点一般诊断不难。如染色体检查有畸变，更有助于诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。 2、鉴别诊断 本病征应与科凯恩氏综合征（Cockayne综合征）、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮
简述小儿先天性侏儒痴呆综合征的临床表现
1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。 2.各种不同类型的先天性异常 （1）头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。 （2）骨骼
简述左旋多巴兴奋GH试验的相关疾病
生长激素缺乏症，小儿肢端肥大症和垂体性巨人症，小儿阿姆斯特丹型侏儒，巨人症与肢端肥大症，小儿先天性侏儒痴呆综合征，小儿变形性肌张力障碍，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
小儿先天性侏儒痴呆综合征的检查
1.常规检查 血、尿、便常规检查一般正常。 2.染色体检查 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。 3.内分泌检查 有性腺功能低下表现。 4.辅助检查 X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和
小儿先天性侏儒痴呆综合征的简介
先天性侏儒痴呆综合征又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。发病机制多种，认为是家族遗传的常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌
临床化学检查方法介绍吡啶斯的明兴奋GH试验介绍
吡啶斯的明兴奋GH试验介绍： 吡啶斯的明兴奋GH试验是通过下述原理进行的，吡啶斯的明通过抑制胆碱脂酶提高中枢神经乙酰胆碱水平，刺激垂体GH释放。吡啶斯的明兴奋GH试验正常值： 正常值: 正常儿童服药后2-3小时GH水平大于7ug/l。吡啶斯的明兴奋GH试验临床意义： 垂体GH缺乏患者无反应。
面部蝶形红斑的检查
国际上应用较多的是美国风湿学会1982年提出的分类标准(下述标准一)，国内多中心试用此标准，特异性为96.4%，敏感性为93.1%。我国于1982年由中华医学会风湿病学专题学术会议在北京制定SLE诊断(草案)标准(下述标准2)，二个标准分列于下。 标准1： 1.面部蝶形红斑 2.盘状红斑狼
面部蝶形红斑的原因
系统性红斑狼疮病因尚不清楚，可能与多种因素有关。包括遗传因素、感染、激素水平、环境因素、药物等。 关于SLE的发病机理研究颇多，下列结果均证实该病属体内免疫功能障碍的自身免疫性疾病。 一、SLE患者可查到多种自身抗体如抗核抗体，抗单链、双链DNa抗体，抗组蛋白抗体，抗RNP抗体，抗Sm抗体等
小儿多形红斑的临床表现
临床特点为多见于春秋季节，对称性好发于手足背，前臂及小腿等部位的多形性皮疹。多为急性起病。根据皮肤黏膜损伤程度，全身症状轻重和内脏受累情况，可分为轻型及重型。皮疹可在发病当天或病后数天内出现。1.轻型（1）皮肤表现红斑-丘疹型，此型常见，发病较轻。皮疹呈多形性，不规则红斑，直径2毫米～2厘米，约
临床化学检查方法介绍精氨酸兴奋GH试验介绍
精氨酸兴奋GH试验介绍： 精氨酸兴奋GH试验(生长激素分泌兴奋试验)是通过下述原理进行的，精氨酸可能通过抑制生长激素的分泌而兴奋垂体垂体GH的分泌，因而定量精氨酸负荷后GH的分泌反应可以评价垂体GH细胞的储备功能。精氨酸兴奋GH试验正常值： [正常值] 血清GH水平升高大于3ug/L。正常儿童服
怎样预防小儿先天性侏儒痴呆综合征？
对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。预防措施应从孕前贯穿至产前： 1.婚前检查 在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往
临床化学检查方法介绍左旋多巴兴奋GH试验介绍
左旋多巴兴奋GH试验介绍： 左旋多巴兴奋GH试验是通过下述原理进行的，左旋多巴是多巴胺的前体物质，在体内转化为多巴胺或正肾上腺素，兴奋下丘脑-垂体，刺激生长激素释放激素(GHRH)-GH的释放。本试验适用于了解可疑垂体侏儒患者的储备功能。左旋多巴兴奋GH试验正常值： 正常值:服左旋多巴后，血清G
面部蝶形红斑的治疗原则
治疗主要着重于缓解症状和阻抑病理过程，由于病情个体差异大，应根据每个病人情况而异。 一、一般治疗 急性活动期应卧床休息。慢性期或病情已稳定者可适当参加工作，精神和心理治疗很重要。病人应定期随访，避免诱发因素和刺激，避免皮肤直接暴露于阳光。生育期妇女应严格避孕。 二、药物治疗 (一)非甾体
面部蝶形红斑的基本介绍
蝶形红斑是见于系统性红斑狼疮患者两侧面颊对称性的面部红斑。因通过鼻梁相连，颜色为淡红色或鲜红色，如一只蝴蝶覆之，故得名蝶形红斑。 蝶形红斑是系统性红斑狼疮中特异性较高的一种皮损。红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，同时涉及到许多系统和脏器的自身免疫性疾病，其特点是：发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、
面部蝶形红斑的临床检查
一、一般检查病人常有贫血，白细胞和血小板减少，或表现为全血细胞减少，血沉异常增快。在SLE活动时，存在能破坏红细胞的自身抗体，造成红细胞和血红蛋白量下降。这时网织红细胞可以升高5%，临床上病人可出现轻度黄疸。肾损害者有程度不等的尿检查异常，如蛋白尿、血尿。血浆蛋白测定可见球蛋白增高，特别在有肾变
关于小儿先天性侏儒痴呆综合征的鉴别诊断
小儿先天性侏儒痴呆综合征应与Turner综合征相鉴别。Turner综合征，也叫先天性卵巢发育不全综合征，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患儿外貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患
概述小儿多形红斑的临床表现
临床特点为多见于春秋季节，对称性好发于手足背，前臂及小腿等部位的多形性皮疹。多为急性起病。根据皮肤黏膜损伤程度，全身症状轻重和内脏受累情况，可分为轻型及重型。皮疹可在发病当天或病后数天内出现。 1.轻型 （1）皮肤表现红斑-丘疹型，此型常见，发病较轻。皮疹呈多形性，不规则红斑，直径2毫米～2
关于面部蝶形红斑的病因分析
系统性红斑狼疮病因尚不清楚，可能与多种因素有关。包括遗传因素、感染、激素水平、环境因素、药物等。 关于SLE的发病机理研究颇多，下列结果均证实该病属体内免疫功能障碍的自身免疫性疾病。 一、SLE患者可查到多种自身抗体如抗核抗体，抗单链、双链DNa抗体，抗组蛋白抗体，抗RNP抗体，抗Sm抗体等
关于面部蝶形红斑的临床检查
一、一般检查病人常有贫血，白细胞和血小板减少，或表现为全血细胞减少，血沉异常增快。在SLE活动时，存在能破坏红细胞的自身抗体，造成红细胞和血红蛋白量下降。这时网织红细胞可以升高5%，临床上病人可出现轻度黄疸。肾损害者有程度不等的尿检查异常，如蛋白尿、血尿。血浆蛋白测定可见球蛋白增高，特别在有肾变
小儿多形红斑的病因及临床表现
病因 本病是一种变态反应所引起的皮肤病，发生于有过敏体质的患儿。反应原可为感染（主要为单纯疱疹病毒、细菌、真菌感染），药物（磺胺药，抗生素特别是青霉素，抗惊厥药物，镇静剂），食物（鱼、虾、蟹、牛奶、鸡蛋），物理因素（冷、日光），某些疾病（自身免疫病）等。约半数病例在发病前1～3周有原发病的历史
概述小儿渗出性多形性红斑的临床表现
临床特点为多见于春秋季节，对称性好发于手足背，前臂及小腿等部位的多形性皮疹。多为急性起病。根据皮肤黏膜损伤程度，全身症状轻重和内脏受累情况，可分为轻型及重型。皮疹可在发病当天或病后数天内出现。 1.轻型 （1）皮肤表现 红斑-丘疹型，此型常见，发病较轻。皮疹呈多形性，不规则红斑，直径2mm～
软骨毛发发育不良综合征的鉴别
1、小儿软骨毛发发育不良综合征免疫分型鉴别：3型的具体鉴别。 (1)细胞免疫缺陷型：有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。 (2)体液免疫缺陷型：无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。 (3)联合免疫缺陷型：有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下
软骨毛发发育不良综合征的疾病鉴别
1、小儿软骨毛发发育不良综合征免疫分型鉴别:3型的具体鉴别。 (1)细胞免疫缺陷型:有软骨毛发发育障碍，表现与Nezelof综合征相似，只是程度有区别。 (2)体液免疫缺陷型:无皮肤和毛发异常，B细胞分化有障碍，免疫球蛋白含量低。 (3)联合免疫缺陷型:有皮肤异常，进行性脱发，胸腺形成低下
关于小儿先天性侏儒痴呆综合征的治疗和预后介绍
1、治疗 如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今尚无有效的治疗方法。 2、预后 本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良
侏儒症的临床表现
垂体性侏儒 为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：1)生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；2)身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；4
小儿持久性隆起性红斑的临床表现
本病各年龄均可罹患，但多见于成人。临床上可分两型： 1.Ⅰ型 表现为褐色钱币状斑块和结节，中央区为紫红色。常发生于手足背，皮损亦可波及肢体、胸背、耳、舌等部位。常对称分布。 2.Ⅱ型 表现为淡紫色斑，其间有散在黄色小结节和丘疹。有的呈斑驳的色素沉着，表皮剥脱，形成奇特的外观。有时类似多形