干细胞基因选择影响人群环境适应遗传

紫外辐射与气温是随纬度变化而变化的环境因子。在人类遗传上，是否存在同时导致对这两种环境因子变化适应的基因，一直是学界探寻的课题。我国多机构研究人员合作的一项最新成果，在进化遗传学国际期刊《分子生物学与进化》上回答了这一疑问。

据中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员介绍，现代人在20至30万年前起源于非洲，大约于7.5万年前左右走出那里并扩散到世界各地。在这个漫长的过程中，人类面临着环境条件变化的影响，从而对基因组产生新的选择压力，导致产生新的生理和表型适应特性。如人群肤色的差异，就是对紫外辐射强弱变化最有代表性的适应表型——生活在赤道附近的人群肤色较深，而生活在高纬度地区的人群肤色较浅。他们此前的研究，已发现多个控制人群肤色变化的基因及其适应性的突变。

此次宿兵实验室与昆明理工大学、中科院北京基因组所合作，通过群体遗传和细胞功能实验分析，发现干细胞基因在欧洲和东亚群体中比其它个体留下更多的子代，而突变基因最终在整个群体中扩散，还出现在基因上游和下游的调控区。他们推测，干细胞因子在现代人走出非洲向高纬度地区扩散的过程中，可能经历了不止一次的选择事件。他们发现干细胞基因上不仅存在欧亚群体中富集的导致肤色变浅的突变，还在基因的其它区域富集了对寒冷适应的突变，并通过细胞低温培养实验得到了验证。

研究表明，这是一个基因的多种功能在人群中同时受到选择并影响表型的例证，它对了解人类环境适应和表型多样性的遗传基础具有重要的启示。

   据悉，宿兵团队曾在2016年报道了色素调控基因OCA2在东亚人群中导致肤色变浅的一个适应性突变外，还在2009年报道过P53基因的一个功能性突变，导致人群对高纬度冬季寒冷气候的适应。