平价基因检测馅饼还是陷阱

　　近一两年，看似“高精尖”的基因检测开始走入寻常百姓家，价格也从十几万飞落至几百元不等，检测内容却花样百出：肿瘤基因、乳腺癌基因、女神潜力基因、儿童天赋基因、金融交易能力基因……而基因检测的过程也已非常简单，人们将唾液装入试管，寄到实验室就行。

　　千元即可测天赋基因、女神基因、炒股基因？

　　专家质疑：部分基因检测还不成熟

　　2013年，美国明星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性双侧乳房切除术，很多人才知道，原来基因检测可以预防肿瘤。

　　近一两年，看似“高精尖”的基因检测开始走入寻常百姓家，价格也从十几万飞落至几百元不等，检测内容却花样百出：肿瘤基因、乳腺癌基因、女神潜力基因、儿童天赋基因、金融交易能力基因……而基因检测的过程也已非常简单，人们将唾液装入试管，寄到实验室就行。

　　大大小小的生物科技公司冒出来，试图瓜分基因检测市场。繁荣背后，有专家提醒，基因检测的技术尚未成熟，还不适宜市场推广。业内人士也表示，目前中国市场的基因检测产品“猫腻”很多，大多只是“噱头”，而普通消费者对此基本没有判断能力。

　　1月末，广州国际生物岛上，龚桂花正在培训一家生物技术公司的员工，教导他们如何向客户解读“儿童天赋基因”检测报告。龚桂花是这家生物科技公司的首席营销官，作为一名医学毕业生，她先后在医院和健康管理领域工作过，如今，她瞄准了基因检测行业。

　　7200元可测儿童天赋基因

　　随着第二代基因检测技术的普及，基因检测的成本大大降低，效率也大大提高，降价自然是板上钉钉的事。这种趋势不仅发生在中国，根据麦肯锡的一项研究报告，未来的几年内，人类全基因组测序的价格有望降到500美元以下(目前约1000美元)。

　　如今国内已有公司推出了1000多元的相关套餐，其中包括常见的慢性病基因检测、女性肿瘤基因检测等。把全基因组的基因检测拆分成若干套餐，价格也比前两年动辄万元亲民许多。

　　龚桂花的公司去年开始在微信上推出网上商城。龚桂花透露，她们最受欢迎的产品是儿童天赋基因检测，去年一共做了接近800例，可以测智商、情商、天赋特长和营养健康四个方面，全套7200元。

　　“愿意接受这项服务的人群还非常少，大多数人是在一些特定的环境，基于专业人士的建议，才选择基因检测服务。这类群体普遍风险意识较好，对健康需求较高。”龚桂花说。

　　目前一些倡导“因材施教”的教育机构，已通过儿童天赋基因检测，来试图了解孩子的天资。但市场认可度并不高。一些家长担心检测结论不科学，有些家长担心会戴“有色眼镜”与孩子交流。

　　平价基因检测背后藏猫腻

　　基因检测的价格主要取决于所采用的检测技术，以及所要检测的基因和点位。比如，有公司推出市场价399元的乳腺癌基因检测，检测的基因是BRCA1和BRCA2，共6个位点。

　　但该检测对评估女性患乳腺癌的几率远远不够。美国密苏里州立大学生物化学博士、中科院动物所研究员韩春生指出，乳腺癌和所有癌症一样，风险因子不只和生存环境及生活习惯有关，同时也和自身的基因有关。BRCA1和BRCA2如果发生有害突变，携带该基因的女性患乳腺癌的几率将从12%上升到60%。为了更好地评估乳腺癌的发生概率，受检者应该检测所有和乳腺癌有相关性的遗传基因，除了常见的BRCA1和BRCA2，还有二十多个已被确认的乳腺癌基因以及DNA多态性位点。

　　为了迎合市场的需要，各机构推出了很多吸引眼球的产品。比如在2015年上半年股市火爆之时，有公司就顺势推出了“金融交易能力基因检测”，但该检测不过是查COMT基因下的多巴胺稳定性，与股票操作并无直接关联。

　　但钟南山院士却表示：“基因检测绝对还不成熟，现在不是推广的时候。很多东西都是未知数，性价比很低。”钟南山认为，目前的一般基因检测技术不宜推广到预测患者健康领域。

　　但钟南山并未全盘否定基因检测，他认为，针对一些特定的病种，比如地中海贫血、先天性耳聋等疾病，完全可以用基因检测来预测。

　　“这个行业的发展速度超出了我们原先的预期，基因检测作为精准医学的基础，我们认为未来的市场空间会非常大。”龚桂花说。

　　基因检测

　　四问

　　①检测结果准确吗？

　　不同检测方法准确率不同

　　据了解，基因检测目前主流的几种技术是芯片法、测序法和质谱法，不同检测技术的准确率和成本均不同。

　　芯片法的优势是成本低，早年用得较多，但准确率一直备受诟病，大概只有50%~60%，现在准确率能提高到80%，但依然不高。由于准确率低，这种技术一般只在科研中使用，不用于检测。有些机构靠低价吸引消费者，也可能是用芯片技术。

　　测序法的准确率可以达到99.9%，但成本很高。质谱法的准确率略低于测序法，为99.7%，成本也较测序法低，是市场上使用最广泛的。有人用形象的比喻来解释质谱法和测序法的区别，质谱法就像给基因“拍照”，而测序法则是给基因“录视频”。

　　②谁来解读检测报告？

　　读不懂检测报告也白搭

　　一份基因检测报告，可能一页，也可能几十页，普通消费者拿到报告，往往直接跳到最后一页看结论，而对具体的检测的内容并没有深入的认知。目前，可以做基因检测的机构已经很多，但能准确解读基因报告的人却很少。读不懂报告，会误导人们的生活。

　　龚桂花表示：“数据解读的标准化是基因检测走进百姓生活的关键。目前，基因数据解读还存在一系列的问题，同样一个患者，同样一个检测项目，在不同的机构所得到的检测报告不尽相同，给出的解释也不一样，甚至有些机构不提供进一步的分析解读。”

　　③数据库足够大吗？

　　主要还是依靠白种人数据

　　达安基因公司的一名负责人说：“亚洲人与欧洲人的基因不尽相同。但中国能拥有中国人自己基因数据的公司不多，行业内不少公司都使用欧美的基因数据做判断，这也为准确性带来隐忧。”

　　龚桂花所在的公司号称拥有有亚洲最大的黄种人群临床数据库，但记者了解到，他们的研究基础数据库是基于全球科研共享的SNP位点库，成立至今，他们服务的人次仅约3万人次。

　　数据积累是一个长期的过程，对于尚年轻的中国基因检测公司而言，他们只能在服务过程中也是不断地丰富数据库，校正其中的黄种人位点，以期让结果更加准确。

　　④个人信息会泄露吗？

　　真正的金矿是基因大数据

　　业内人士透露，随着平价基因检测时代的到来，这一行的利润越来越低，不赚钱是行业公开的秘密。那这个行业靠什么赚钱呢？答案是基因大数据。

　　“这个数据对个人不值钱，但是作为一个数据群体就很值钱。已经有测序公司依赖数据赚取了第一桶金：它的价值为6000万美元。”深圳华大基因总裁尹烨告诉记者。

　　尹烨所说的这家公司就是美国的23andMe，去年年初，罗氏控股旗下的基因泰克公司宣布其将投资6000万美元来研究23andMe帕金森病社区的3000名患者的全基因组测序工作，试图鉴定该疾病的靶点。

　　媒体从中科院获悉，“中国人群精准医学研究计划”也已正式启动，业内人士表示，精准医疗计划将催生上万亿的市场，其中基因检测服务业五年内达到百亿级。