病因
本病病因和发病机制不明，目前认为其发病与感染和免疫功能紊乱有关。特别是柯萨奇病毒与皮肌炎发病有关。感染引起淋巴细胞释放细胞因子，损害肌纤维，同时肌肉蛋白变性而具有了抗原性，产生的自身抗原抗体反应可能起一定作用。一般认为，本病为细胞介导的免疫失调所引起的骨骼肌疾病。皮肌炎患儿HLA-B8和DR3明显增加，但与家庭遗传的关系尚不明确。
1.自身免疫
根据自身免疫性疾病学说，本病临床上与SLE及硬皮病有许多共同之处，亦可测出某些器官非特异性自身抗体，如RF（类风湿因子）、ANA（抗核抗体）等，并发现患者血清中有抗横纹肌、Mi、PM-1和JO-1抗体等。半数患者抗肌凝蛋白阳性，肿瘤组织抗原与肌纤维、腱鞘、血管等有交叉抗原性，与产生的抗体发生抗原抗体反应而发病。近年来认为该病的发病机制是对横纹肌的一种细胞免疫反应。
2.感染
有人报道对本病患者的皮肤、肌肉进行电镜检查，发现黏病毒样结构，其后有人分离出柯萨奇病毒A9型及柯萨奇病毒B。此外尚有细菌、弓形体感染学说。也有人认为本病系某种感染原引起横纹肌及其间结缔组织的变态反应。
3.家庭遗传
目前尚没有完全确定JDM的引发与其相关。组织相容性白细胞抗原（HLA）-DQA1*0501和肿瘤坏死因子（TNF）-d-308A与JDM发病有关，后者还与病程、钙质沉着相关。
4.环境因素
有研究资料表明，JDM的发生与季节、地理位置有关。另外，疫苗、药物及骨髓移植等亦可诱发JDM。
临床表现
一般为隐匿性起病，1/3急性起病，发热不规则，38℃～40℃，常诉乏力、不适、关节痛、厌食和体重减轻，易激惹，大运动量活动减低。
1.肌肉症状
患儿诉轻度肌痛或肌肉僵硬、肌无力，起病时多见于下肢肢带肌，导致不能行走，颈前屈肌和背肌无力导致不能抬头和维持坐位。病变肌肉呈对称分布，近端肌明显，如髋、肩、颈屈肌和腹肌。受累肌肉偶呈水肿样，稍硬，轻压痛。肌力减退，患儿不能从卧位坐起，不能从坐位站起，不能下蹲或下蹲后不能起立，上下楼梯困难。重症累及肢体远端肌肉，患儿可完全不能动弹。少数患儿咽喉肌受累，导致吞咽困难，面肌和眼外肌受累，导致面部表情少、眼睑外翻。深腱反射一般存在。晚期有肌肉萎缩和关节挛缩。
2.皮肤症状
多数患儿有典型皮肤改变，可为首发症状，亦可在肌肉症状出现数周后才有皮肤病变。
（1）皮疹 上眼睑皮肤变为紫红色，伴有水肿，面部弥漫呈紫色或紫红色，称“向阳疹”。颈部和上胸部“V”字区、躯干部及四肢伸侧等处可出现弥漫性或局限性暗红色斑。皮疹轻重程度及持续时间不等。皮疹消退后可留有色素沉着。
（2）Gottron斑 关节伸侧对称性变化，为有光泽的红斑样萎缩性鳞片状斑。皮肤萎缩区呈淡粉红色，早期皮肤增厚呈白色，故亦称火棉胶斑。Gottron斑常见于近端指间关节，其次掌指关节、远端指间关节，脚趾罕见，肘、膝、踝关节伸侧亦可累及。
（3）甲皱 皮肤明显发红，甲皱毛细血管扩张，毛细血管增厚、弯曲和中断。
（4）晚期 可产生皮下钙化和皮肤溃疡，从破溃处排出白色钙盐。
3.消化道症状
有口咽部溃疡、全腹痛、黑粪，偶有呕血，示消化道黏膜弥漫性出血性炎症或急性肠系膜动脉栓塞。胃肠道穿孔时膈下有游离气体。腹胀时应疑及麻痹性肠梗阻。
4.其他
可有黄疸、肝大和肝功能异常、淋巴结肿大、雷诺现象、脾肿大，常可累及心、肺、泌尿生殖系统和中枢神经系统。