当23andMe弄混了96个样本之后……

　　基因检测，从无创产前到肿瘤伴随诊断，从天赋基因到个人全基因组测序，暂且不说这里面各种科学和商业的是是非非，且问一句：你如何确定你拿到的检测报告是你自己的，而不是别人的？

　　父系祖源信息哪去了？

　　2010年6月1日，有用户在一家基因检测公司的论坛发帖子“父系祖源信息没了？”，内容是：

　　XXXX公司是不是要等一些时间才能提供父系祖源信息？我今晚收到通知邮件说我的结果已经好了。但看上去我的祖源分析结果是一位女性的。只有母系祖源分析结果，而且百分之百是非洲人，而我应该是欧洲人或者意大利人。

　　这里所说的父系祖源和母系祖源，学术上分别称为Y染色体单倍群和线粒体单倍群。由于女性没有Y染色体，所以女性的基因检测结果中是测不出Y染色体单倍群，即父系祖源结果的。这位用户是男性，只看到了自己的母系祖源结果，因此猜测这个检测结果是女性的，或者是这家公司需要额外的时间来计算父系祖源。

　　这个用户显然太天真了。

　　隔壁老王？

　　6月2日，又有用户在该公司的论坛发帖“我儿子不是我的？”，发帖人是一位女士。

　　这位用户说，昨晚收到通知邮件，说她儿子和女儿的检测结果已经准备好了。她兴冲冲地去看结果，却震惊了。她女儿的结果看上去一切正常，但她儿子却携带血色素沉积症突变，而且几乎所有的性状分析结果都与实际不符。另外，更明显的一个问题是，基因亲缘关系分析结果显示，她跟她儿子没有血缘关系。

　　这似乎不是隔壁老王的故事，而是隔壁张阿姨的故事了。

　　真相

　　到6月7日，包括WRIED、Science在内的各大媒体和学术期刊网站爆出一个新闻：著名个人基因检测公司，23andMe的用户收到了错误的检测结果。

　　6月8日，23andMe在其官方博客发出公告（Update from 23andMe）：我们确认最近有一张96孔板上的96个样品被我们的合作实验室弄混了，我们未来会增加更多的质控操作确保类似错误不再发生。

　　6月9日，生命科学领域的知名媒体GenomeWeb也发出信息，23andMe的合作实验室LabCorp弄混了96个样本。LabCorp是当时美国第二大的医学检验公司。

　　之后，用户继续在“我儿子不是我的”帖子下回帖，诸多用户站出来说自己是这次样品弄混的受害者，同时对23andMe的反应迟缓表示愤怒：

　　“我并不奢望你从不出错，但我不想没人给我任何解释”

　　即使在这个帖子里，居然还有美国人民在说：

　　“无论如何，别让FDA掺和进来，否则我们就再也不能这样看到自己的基因组结果了”

　　思考

　　迄今依然是全球消费级个人基因组标杆的23andme在2010年，弄混了96个样本。其他公司为什么没有弄混样本？

　　不是没有，而是没发现，或者消费者无法发现！

　　为什么23andMe的用户会发现样本出错？因为23andMe提供了很多随时可以证伪的分析结果，比如性别、父系祖源、母系祖源、基因亲缘关系等。

　　如果23andMe只是告诉用户乳腺癌遗传风险，用户不可能根据分析结果去判断样品是否弄混，因为这个风险概率的结果在个人层面是无法证伪的，甚至在大规模人群上也需要很长时间才能证伪。

　　其他诸如天赋之类的检测结果，就更不可能证伪了，不仅仅是弄混样品，甚至就是不检测，直接出结果，都太可能被用户察觉。

　　对于这类结果不可证伪的检测，只有通过额外支付费用，重复检测才有可能判断样本是否弄混。

　　但如果，厂商完全不检测，直接根据人群基因组的突变频率出具正确率最高的结果呢？你可以把你家宠物狗的唾液送去测测，看是不是有结果。

　　你以为这只是消费级基因检测的问题？太天真了。

　　唐氏综合征，30岁以下孕妇的阳性率低于1/1000。按照一个收费1000元，错一个赔偿20万的方案来算，外加采样等成本，不做检测全部出阴性结果的毛利率可能超过50%。知道为什么CFDA当年要严管无创产前基因检测么？

　　其实，这也不是基因检测独有的毛病，只是基因组的复杂性和科学上的不确定性，让这个问题更难以被一般人察觉。

　　现在，问题来了：

　　你还确信你手上捧着的肿瘤遗传风险、天赋基因、运动基因、美容基因、喝酒基因，乃至肠道微生物的检测结果是你自己的吗？