我国先天性纯红细胞再生障碍性贫血队列研究助力国际专家共识发布

近日，权威期刊《柳叶刀-血液学》在线发布“先天性纯红细胞再生障碍性贫血诊断治疗与随访管理国际专家共识”。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿童血液与肿瘤诊疗中心万扬副主任医师参与了该共识的制定，并有两篇研究被共识引用。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan Anemia，DBA）是一种先天性骨髓衰竭性疾病，主要表型为1岁以内发病的患儿中重度贫血、躯体畸形及高肿瘤易感性。尽管历经80年的发展，针对DBA的研究取得了一系列进展，但这种慢性先天性的疾病仍会对患儿及其家庭造成巨大的身体、心理和经济负担。

据了解，DBA首个国际共识于2008年发布。但随着研究不断发展，DBA的发病机制与临床管理认识更加深入，新共识亟待推出。在这个背景下，从2014年开始，欧洲DBA协作组就先后多次召开国际DBA会议，来自27个国家的临床医生、诊断专家和研究人员参会并经过多年讨论修改，在2024年编写推出了新共识建议。

考虑到DBA除贫血外的复杂表型，新共识中专家组将DBA正式更名为DBA综合征。同时对于规范治疗细节给予了详细建议，包括将泼尼松的维持剂量降低至每天最多0.3mg/kg，扩大造血干细胞移植的适应症，并建议系统的临床监测，包括生长发育、药物不良反应及早期结直肠癌筛查。

不仅如此，新共识还对全球各年龄段DBA综合征患者的诊断、治疗和长期监测等标准进行了规范，这有利于临床实践中更好地为DBA综合征患儿选择合适的治疗手段，降低药物副作用，切实提高患儿的生存质量。

本次新共识中，万扬医生有两篇研究被该共识引用，分别展示了中国儿童DBA队列临床特征，并为DBA患儿矮小的发生率及其危险因素提供了有力数据支持。

据悉，万扬医生是中国医学科学院血液病医院儿童血液与肿瘤诊疗中心竺晓凡教授团队的重要成员之一。该团队多年来致力于儿童先天性骨髓衰竭性疾病临床与基础研究，并自2015年起，每年开展针对儿童骨髓衰竭性疾病的科普患教与义诊活动。2021年竺晓凡教授还牵头建立中国儿童骨髓衰竭性疾病队列研究，建立了多中心数据录入系统，通过多年数据积累，目前数据平台已累计收集先天性骨髓衰竭患者数据超1000余例。

专家表示，目前以DBA为代表的各类先天性骨髓衰竭性疾病数据正在统计分析中，相信未来中国血液病联盟儿童骨髓衰竭疾病协作组会将产出更多高水平研究成果，推动我国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平不断提高。