我国科学家首提“人类泛基因组”

人类基因组存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因

　　经过不懈研究和攻关，我国科研人员在人类基因组研究中获得新的重大进展――发现人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念。

　　由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学参与的研究论文《构建人类泛基因组序列图谱》12月7日在国际著名科学期刊《自然—生物技术》(Nature Biotechnology)上发表。

　　在研究中，科研人员运用第二代测序技术和自主研发的基因组组装工具，对“炎黄一号”基因组――首个亚洲人个人基因组进行了进一步的深度测序和拼接，发现人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、插入删除多态性和结构性变异以外，还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因，例如主要在亚洲人群内特有的基因序列。

　　科研人员同时对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装，也得到类似结论。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念，即人类群体基因序列的总和。

　　国际人类基因计划基于欧洲人DNA完成的参考基因组序列，是目前绝大多数人类基因组学研究的数据基础。多年来，大多数科学研究都认为每个个体的基因组均与这一参考基因组相似，仅有替换或重排性质的变化。

　　专家指出，这一研究树立了新的人类基因组测序标准，进一步证明自主构建中国人群医学基因组学图谱、推进个人基因组研究和个体化医学研究的必要性，是中国科学家在人类基因组研究领域的又一重要贡献。

　　在论文同行匿名审稿过程中，一名科学家评价说：“这是一篇激动人心，发人深思，严谨清晰的文章。除了对新序列的检出和分类，这篇文章还通过使用相当有趣的独创的分析方法，增强了我们对这些新序列中所能展示的种群多样性和进化保守性的认识。”

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　　《自然—生物技术》发表论文摘要(英文)