无创产前基因检测怎么做？

无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。

关于无创产前基因检测的最小与最大孕周限制出于不同的考虑。孕周过小的孕妇血液中胎儿游离DNA浓度不够，检测失败的概率会增加。目前的经验是在12周时胎儿浓度一般能够达到检测需求，所以一般建议最早在12周开展检测。

孕周过大并不影响检测，设定最大孕周是基于法律与伦理的考虑。依照国家卫生计生委的规定，在怀孕28周以后引产存活婴儿是违反规定的。所以，理论上所有的产前诊断操作都应该在28周以前完成。由于无创产前基因检测一旦高危，后续依然要通过羊水染色体进行确认。综合无创产前基因检测的周期以及羊水染色体快速检测需要的时间，最晚应该在24周以前接受检测，以在28周前完成所有产前检查。

无创产前基因检测的结果判断和后续处理

无创产前基因检测的结果一般是用Z值判断的。Z值的计算比较复杂，不同检测机构使用的算法存在差异，而且还有许多其他因素会影响结果判断。因此，一般情况下无创产前基因检测的结果会以“高危”或者“正常”来表示，有时候也会带有一个折算的风险值。对于结果阅读来说，只需要注意高危和正常的结果即可，没必要去深究那些数值到底是什么意思。

无创产前基因检测的结果应该被当做筛查结果来理解。如果无创产前基因检测给出高危结果，那么孕妇应该及时接受后续的羊水染色体检查以确认结果。这是非常重要的。不应该在无创产前基因检测显示胎儿异常后直接终止妊娠！

哪些孕妇不适于做无创产前基因检测

1、曾生育过包括唐氏综合征在内的染色体异常孩子的孕妇。对于曾经生育过染色体异常孩子的孕妇，应通过羊水染色体等方法进行直接诊断预防再发。虽然无创产前基因检测对唐氏综合征的检出率很高，但是有唐氏综合征生育史的孕妇依然建议直接通过羊水染色体进行诊断。

2、携带平衡性染色体结构异常的孕妇。携带平衡易位、罗伯逊易位、染色体倒位等平衡性染色体结构异常的夫妇有可能生育染色体结构异常的孩子，这些染色体结构异常通常是片段结构异常而不是21号和18号染色体数目异常。无创产前基因检测目前无法判断这些情况，因此应该通过羊水穿刺进行胎儿染色体检查。

3、怀疑胎儿染色体结构异常的情况。对于B超发现胎儿脏器结构异常、或者因为其他情况怀疑胎儿携带染色体结构异常的情况，不适合无创产前基因检测。原因与上面描述的相同，即无创产前基因检测只能诊断18号和21号染色体的数目异常，而无法检出其他染色体结构异常。

4、单基因病。尽管无创产前基因检测的名字中包括“基因”两字，但是无创产前基因检测无法检测任何单基因遗传病任何寻求单基因疾病产前诊断的孕妇都应该通过羊水穿刺接受具有针对性的基因产前诊断，而不能依靠无创产前基因检测。

5、近期接受过外源性血制品的孕妇。外源性血液制品会混入第三者DNA从而影响检测结果。典型的外源性血制品输入途径包括输血，在孕妇人群中注射丈夫纯化的白细胞抗原进行免疫治疗也是常见的血制品输入途径。接受过相应治疗的孕妇应该询问检测机构，输入血制品与无创产前基因检测之间的时间间隔至少是多少。不同机构对此的要求有所差异。因为缺乏大样本数据，所谓的安全间隔只是理论推测，这一点必须注意。

6、双胎妊娠孕妇。无创产前基因检测对双胎妊娠的有效性得到部分文献的支持，但是这尚不足以评估临床应用。因此，现阶段无法确认无创产前基因检测对双胎的具体效率。对于双胎妊娠孕妇，早孕期NT筛查可能是相对更合理的途径。

关于高龄孕妇

染色体不分离的风险随孕妇年龄的增加而增加，因此高龄孕妇面临更大的生育染色体异常孩子的风险。一般把预产期年龄达到35岁的孕妇界定为高龄孕妇。传统上，高龄孕妇建议通过羊水染色体检查排除胎儿染色体问题。但是，羊水穿刺存在一定的流产风险，很多高龄孕妇本身又是经历了千难万苦才成功怀上孩子的。因此，大量的高龄孕妇对羊水穿刺表达了拒绝。

应该说，无创产前基因检测本身不是一种替代羊水染色体的技术，目前也没有更多证据能够支持或者反对对高龄孕妇采用无创产前基因检测。我倾向于认为无创产前基因检测是高龄孕妇预防唐氏综合征的一种选择。但是在选择的时候应该充分考虑到无创产前基因检测与羊水染色体的区别。

当然，无创产前基因检测的首要好处是安全，这一点无须否认。然而，在换得安全的同时，无创产前基因检测也具有一些风险。首先，无创产前基因检测对唐氏综合征的检出率不是100%，因此存在漏检风险。其次，无创产前基因检测只能检测三对染色体的数目异常，一些其他的常见染色体数目异常，比如X染色体数目异常，目前无创产前基因检测判断依然存在一些问题。X染色体数目异常的发生概率并不低，只是在症状上相对唐氏综合征要显得轻一些。

对高龄孕妇来说，选择无创产前基因检测还是羊水染色体是一种风险选择。选择无创产前基因检测，那么选择的是漏检风险；选择羊水染色体，那么选择的是流产风险。两者的风险都很低，关键在于你的风险偏好在哪里。能够认识到技术本身的局限和风险，无创产前基因检测可以成为高龄孕妇的选择理由——前提是你确实能够为自己的选择承担风险和责任。