临床表现
1.心悸、气短、乏力、发育差，轻者紫绀可不明显，重者多有紫绀或蹲踞、晕厥。
2.紫绀明显者有杵状指、趾、肺动脉瓣区第二音减弱或消失，胸骨左缘第二肋间听到粗糙的收缩期吹风样杂音，有收缩期震颤。
诊断依据
1.心悸、气短、紫绀、杵状指（趾），肺动脉瓣区听到响亮而粗糙的收缩期吹风样杂音。
2.重症者红细胞及血红蛋白增高。
3.X线片示肺血少、右室、右房大，肺动脉段突出。
4.心电图示右室肥原、劳损及电轴右偏。
5.彩色多普勒超声心动图示右房右室增大，心房间隔连续中断及肺动脉瓣狭窄，心房水平右向左分流。
6.心导管及选择性右心室造影，导管经房间隔缺损从右房到左房，肺动脉到右室有压力差，右室造影示肺动脉瓣狭窄或右室流出道肥厚肌束。