伴随着基因测序技术的快速发展,基因数据的生成呈现指数级增长,对检测速度和分析能力也提出更高要求。22日,记者从深圳承启生物科技有限公司(以下简称“承启生物”)获悉,近日该公司的云计算平台搭载自主研发的FANSe三代算法,首次实现1分钟解析近2万个基因信息,比以往的同类技术快了数十倍。这一技术突破预示着基因检测的速度和成本将实现质的飞跃。
检测速度提高数十倍
每个人的基因组都由60亿个碱基组成,编码着2万多个基因,人的生老病死都在这些基因序列之中,因此精准医学的基础就是大规模基因组测序。随着大规模测序技术的快速进步,测定全部2万多个基因的序列最快只要几个小时,但解析这海量基因数据在以往却需要以天来计算。为了避免“测序5分钟,运算两小时”的尴尬,人们此前的解决办法无外乎是动用超级计算机,或者研发专用的加速芯片来加速,但由此带来了成本高昂、灵活性差、准确度不高的问题,饱受医学界诟病。
为了攻克这一难题,承启生物用了3年时间,完全自主研发了高精度的FANSe第三代算法以及测序数据分析云平台,在58秒内将一个人近2万个基因的上亿碱基信息解析一遍,刷新了世界纪录。“我们与天河二号超级计算机合作,13亿人的基因信息全算一遍也就十来天的功夫。”FANSe算法的开发者张弓教授说,无需任何加速芯片的特点使得这套方案很容易推广。
在国际期刊发表论文
承启生物开发的这套系统不仅快得惊人,还大幅度提高了准确度。张弓介绍,算法设计伊始,他就定下了一个苛刻的目标,“分析误差在任何情况下不得超过一亿分之一,超越所有传统算法。”大量实验验证表明,FANSe系列算法在DNA突变分析、RNA表达分析等应用上,准确度几乎为100%,秒杀国外基于BWA、Bowtie等算法的方案,并在医学研究和临床实践中积累了众多成功案例。
2017年11月,承启生物就已经在国际核酸科研领域的顶级期刊、英国《核酸研究》杂志上发表论文,用这套系统成功实现了人类全转录组的秒级分析,即在1秒多的时间内分析完成人类全转录组测序数据,并向全世界科研人员免费开放。
累计分析超50万例样本
随着基因测序技术和科学的发展,医学治疗正逐步向个性化的精准医学时代迈进。
精准医学是一种私人定制化的医疗模式。它以人体基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身定制最佳治疗方案,包括用药方案等,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化。
记者了解到,承启生物的这一高速分析云平台已在医学科研和临床应用中累计分析超过50万例样本,用于查找罕见感染疾病病因、为晚期癌症病人找到合适的药物等。“1分钟可分析近2万个基因信息,意味着将来大规模测序的分析将不再是瓶颈。”张弓认为,在这些新技术的帮助下,不久的将来,人们做基因检测将变得更加方便快捷、价廉物美,全民精准医学时代将指日可待。
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