癌症基因检测“揭示家族性”

　　 科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建议。一般认为，与乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关的基因突变在肉瘤患者中也是常见的。

　　遗传风险

　　来自伦敦大学医学院NHS信托基金会皇家马斯登NHS信托基金会癌症研究所的研究人员说道，研究结果揭示并更为详细地描述了癌症风险是如何遗传的。领导这项研究的伦敦癌症研究所的Ian Judson教授说：“我们需要开始考虑遗传差异。”“有时你对家庭中正在发生的一些事情满怀信心——但风险的标准模式可能并非如此。”“现在我们可以查出这是因为可能有两个或三个基因发生突变。”

　　肉瘤是一种非常不寻常的癌症，常常发生于骨骼、肌肉或身体软组织当中。每年在英国大约发生3,000例这种癌症。因为它经常在儿童和年轻人发病且生存率很低，英国研究小组决定找出更多关于这个特殊癌症的遗传原因。

　　检测基因突变

　　他们分析了1,162名肉瘤患者体内与癌症风险增加相关的72个基因的DNA序列。这些患者当中至少有1/5在癌症基因检测中被发现存在基因突变或出错。

　　一般认为，多个癌症基因发生突变的患者比那些只有一个基因突变的患者更可能罹患癌症。因此，这就表明了多个基因突变一起发挥作用可能会导致某些患者罹患肉瘤，而不只是单个基因错误就会导致他们患病。Judson教授说，这种突变被发现以后，就可以为高危家庭提供基因筛查并给予适当的治疗建议。

　　英国肉瘤研究主任Sarah McDonald说：“如果我们可以识别出那些罹患肉瘤的高危个体，就可以使得这些肿瘤得到早期诊断和更为有效的治疗。”