盘点最新基因组测序成果

　　the scientist杂志发表文章盘点了几项最新的基因组测序成果以飨读者：

　　种属：非洲腔棘鱼（Latimeria chalumnae）

　　基因组：~2.86 billion bp

　　人们曾经认为腔棘鱼早在七千万年前就已灭绝，直到1938年一只腔棘鱼在南非海岸被渔民捕获。这种鱼看上去跟三亿年前的化石差不多，因此也被称为“活化石”。

　　研究人员测序了腔棘鱼的整个基因组，发现其蛋白编码基因变化很小。化石研究显示，腔棘鱼的四个鳍逐渐转变成为动物的四肢。研究人员将腔棘鱼的基因组与四足脊椎动物进行比较，鉴定了大量二者共有的调控DNA，而这些DNA是普通鱼类不具备。他们将上述序列插入小鼠胚胎，启动了一系列基因的表达，这些基因与手腕、脚踝、手指和脚趾的骨形成有关。

　　研究指出，百万年前，在鱼类爬上陆地形成四肢的过程中，这些基因可能起到了重要作用。这一发现，揭示了鱼类适应陆地生活的遗传学基础。（见：10年努力，Nature发布基因组里程碑式成果）

　　原文：C.T. Amemiya et al., “The African coelacanth genome provides insights into tetrapod evolution,” Nature, 496: 311-16, 2013.

　　种属：西部锦龟（Chrysemys picta bellii）

　　基因组：~2.6 billion bp

　　西部锦龟是北美最普遍的本地龟，它具有一些非凡的特性。西部锦龟可以在几乎冰冻的情况下存活，当它在冰封的池塘中冬眠时还会停止呼吸，等到早春再苏醒。

　　研究人员对西部锦龟的基因组进行了测序，发现它耐受缺氧和寒冷的能力，来自于脊椎动物的常见基因。他们通过转录组分析发现，在低氧条件下，大脑内19个基因和心脏内23个基因的表达显著增加。

　　人类也具类似的基因，因此研究人员指出，研究西部锦龟的调控通路，将有助于治疗缺氧造成的组织损伤，心脏病发作或中风都可能引起这种损伤。

　　原文：J. Abramyan et al., “The western painted turtle genome, a model for the evolution of extreme physiological adaptations in a slowly evolving lineage,” Genome Biology, 14: R28, 2013.

　　种属：白蜡树真菌（Chalara fraxinea）

　　基因组：~60 million bp

　　近二十年来，真菌Chalara fraxinea所引起的白蜡树枯梢病，给欧洲带来了巨大的损失。英国科学家们测序了这种真菌的基因组，和一些感染样本的转录组。研究人员告诉BBC，他们已经分离了一些毒素基因，并鉴定了与真菌毒力有关的基因。同时，英国和丹麦的研究人员正在进行合作，试图解析两颗白蜡树的基因特征，这两棵树对上述疾病抗性较高。他们希望能够利用相关基因，培育对疾病有抗性的树苗。

　　原文：D. MacLean et al., “Crowdsourcing genomic analyses of ash and ash dieback—power to the people,” GigaScience, 2: 2, 2013.

　　种属：松甲虫（Dendroctonus ponderosae Hopkins）

　　基因组：~208 million base pairs

　　松甲虫（Dendroctonus ponderosae Hopkins）对北美的松树林造成了极大破坏。这些甲虫的幼虫及其所携带的真菌，能够联手阻断松树中的水分营养运输，在数周内使树木死亡。

　　为了寻找这种害虫的破坏力来源，研究人员测序了它的基因组和一些转录组。研究显示，来自不同区域的害虫，其DNA序列存在较大的差异，这可以让它们应对不同松树的防御性物质。研究人员鉴定了一些编码特殊酶的基因，这些酶能够中和松树的防御物质，瓦解植物的细胞壁。研究还显示，松甲虫从细菌获得了一个编码酶的序列，该序列只在消化组织中表达，可以帮助松甲虫利用植物的糖类。

　　原文：C.I. Keeling et al., “Draft genome of the mountain pine beetle, Dendroctonus ponderosae Hopkins, a major forest pest,” Genome Biology, 14:R27, 2013

　　种属：肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniae）

　　基因组：~2 million bp

　　肺炎链球菌存在于许多人的呼吸道中，有时会引起肺炎和脑膜炎。自2000年引入了疫苗以来，这类疾病在美国青少年中的发生率显著下降。该疫苗针对了，最常见的七种疾病相关菌株

　　为了更好的了解疫苗对肺炎链球菌的影响，研究人员采用了在2001-2007年间收集的616个临床样本，这些肺炎链球菌都分离自未生病的带菌儿童。他们对这些样本进行了全基因组测序，发现总体上看，菌群的遗传学组成变化并不大。只不过，疫苗所靶标的血清型几乎消失，而其他菌株快速增加。这些未受疫苗影响的菌株中，除了几个关键基因以外，基因组基本相同。

　　原文：N.J. Croucher et al., “Population genomics of post-vaccine changes in pneumococcal epidemiology,” Nature Genetics, doi:10.1038/ng.2625, 2013.