发布时间:2023-02-14 13:43 原文链接: 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介

  短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)是一种常染色体隐性遗传病,由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。

  短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为位于第12对长臂(12q24.31)染色体上之编码短链酰基辅酶A基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病,父母双方为无临床症状的基因携带者。