短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一种常染色体隐性遗传病，由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为位于第12对长臂(12q24.31)染色体上之编码短链酰基辅酶A基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病，父母双方为无临床症状的基因携带者。......阅读全文
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD）是一种常染色体隐性遗传病，由于短链酰基辅酶A脱氢酶的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为位于第12对长臂(12q24.31)染
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现
临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD： (1)新生儿型SCADD临床表现为发育迟滞,生长缓慢,痫性发作,肌张力低下,肌无力,急性代谢性酸中毒。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活性明显降低,可诊断该病。 (2)中年发病型SCADD表现为慢性脂质沉积性肌病伴眼外
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因学介绍
脂肪酸β-氧化的过程是在粒线体中进行。脂肪酸是一种很长的碳链，氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤：由酰基辅酶A变成烯酰辅酶A、羟脂酰辅酶A、酮脂酰辅酶A最后再回到酰基辅酶A。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶，使得参与的酶种类增加，所引起之疾病也更为复杂。 短链
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是由于线粒体中链脂肪酸β氧化缺陷导致能量代谢障碍所致常染色体隐性遗传病。各国发病率有所差异，我国正在进行筛查研究。本病患者轻重不一，发病急缓不同，以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主，严重者猝死。若能正确诊断，经过治疗干预和对症治疗为主，大多数患者预后良好。 2018年5
关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍
怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从尿异有机
预防中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
1.患者的父母及同胞应进行ACADM基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期密切监测代谢状况、心脏功能及肝功能，保证营养。 3.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现中链酰基辅
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
极长链酰基辅酶A脱氢酶（very long-chain acyl-CoA dehydrogenase，VLCAD）缺乏症是一种较罕见的遗传代谢病，由于线粒体内长链脂肪酸β氧化障碍导致能量代谢缺陷，为常染色体隐性遗传病。患者临床表现复杂，可在新生儿至成年发病，导致心肌病、脂肪肝、脑病、肌病等多系统
治疗中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
生活管理是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的治疗重点，应避免长时间饥饿及剧烈运动，以防低血糖及心肌损害，急性发作期积极对症治疗，保护脏器，减少后遗症。 1.饮食控制 婴儿期需要频繁喂奶，避免长时间空腹；出现症状时，可立即给予含糖饮料、葡萄糖水等含糖食物，进食困难时及时到医院就诊，静脉点滴葡萄糖。
治疗极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
主要原则是避免长时间空腹，减少长链脂肪酸的摄入，补充中链甘油三酯，并对症治疗。 1.避免空腹 婴幼儿期需频繁喂养，是一种简单有效的措施，为机体提供足够的能量，防止过多的脂肪分解，避免长链脂肪酸和酰基肉碱蓄积引起毒性损害。新生儿患者一般间隔3小时喂奶1次；6个月以下婴儿间隔4小时喂奶1次；6～
预防极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
1.患者的父母及同胞应进行ACADVL基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况、心功能及肝肾功能，保证营养。 3.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现极长
长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的简介
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD），是一种罕见的遗传代谢病，属常染色体隐性遗传。患者症状表现复杂，可在新生儿到成年发病，轻重不同，常见无力、喂养困难、昏迷、肌痛等症状，严重
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查
1.一般化验 常见高尿酸血症、高脂血症、转氨酶增高、肌酸激酶增高，急性期易发生低血糖、高氨血症。 2.生化代谢分析 血液中链酰基肉碱（辛酰肉碱、癸酰肉碱）明显增高，游离肉碱降低，血浆中链脂肪酸增高。急性发作时尿中二羧酸（乙二酸、辛酸、葵二酸）浓度增高，无症状时尿有机酸谱常正常。 3.酶学
如何诊断中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症常损害能量代谢旺盛的器官，如心脏、肝脏、脑、肌肉，引起多系统损害及代谢紊乱，确诊需依靠实验室检查。患者血液中链酰基肉碱（辛酰肉碱、癸酰肉碱）明显增高，游离肉碱降低，ACADM基因检测出两个等位基因致病突变，即可确诊。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后介绍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后与诊断时间和治疗方法有关，及早诊断和正确治疗可改善预后，多数患者正常就学就业，结婚生育。少数患者在首次代谢危象发作时死亡，存活患者可能会出现后遗症，如发生发育迟缓、注意力障碍、语言障碍和脑性瘫痪等。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因分析
由于编码中链酰基辅酶A脱氢酶的ACADM基因基因突变，导致线粒体中链脂肪酸β氧化障碍。中链酰基辅酶A脱氢酶是一种黄素蛋白，催化中链脂肪酸β氧化反应的第一步。中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏导致中链脂肪酸氧化代谢障碍，能量合成不足，毒性代谢产物蓄积，引起低血糖、脑病、心肌病、脂肪肝等多脏器损害。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症病因分析
由于编码极长链酰基辅酶A脱氢酶的基因ACADVL突变导致线粒体极长链酰基辅酶A脱氢酶功能缺陷，长链脂肪酸不能被氧化分解，蓄积在细胞内，对心肌、骨骼肌、肝脏等组织产生毒性作用，低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱进一步导致脏器损害。
如何诊断极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？
患者临床表现缺乏特异性，需要通过生化代谢和基因检测诊断。 1.患者易发生低血糖，饥饿不耐受，易疲劳，心脏受累，肌痛，肌无力，应高度重视。病史调查中如果有不明原因猝死家族史，应及早检查。 2.血液肉豆蔻烯酰基肉碱水平升高， 3.ACADVL等位基因突变，可明确诊断。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的并发症
患者可能会发生心力衰竭、肝功能损害及低血糖脑病，导致猝死、肝性脑病，一些患者遗留神经系统后遗症，智力运动发育迟缓、癫痫、注意力缺陷障碍等。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断介绍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与一些有机酸尿症、其他脂肪酸代谢障碍（如极长链酰基辅酶A脱氧酶缺乏症）、尿素循环障碍、中枢神经系统感染、糖代谢障碍疾病有类似症状，需要通过临床调查及实验室检查进行鉴别诊断。
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的鉴别诊断
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症与原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症状类似，需要通过生化代谢及基因分析鉴别。
关于中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的护理介绍
1.避免长时间空腹，规律进食。 2.应激状态下（发热、腹泻、运动、疫苗接种）时补充糖及碳水化合物。 3.饮食中提高碳水化合物和蛋白质比例，减少脂肪比例（脂肪供给热量小于总供给热量的20%）。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现
绝大多数患儿出生时正常，可在新生儿至成年发病，常在婴幼儿时期发病，临床表现个体差异很大，从无症状到猝死，急缓不同。 最常见症状是无力、呕吐、抽搐、嗜睡、昏迷，最常见的体征是肝大、肌张力低下，低酮型低血糖、高氨血症、肝损害、肌酶增高、代谢性酸中毒、高尿酸血症是较常见的化验异常。部分患儿急性期发生
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现
个体差异显著，有明显异质性，根据起病年龄分为新生儿型、婴儿型、晚发型，根据脏器损害分为心肌病型、肝型、肌病型。 1.严重早发心脏和多脏器衰竭型 患儿常在新生儿和婴儿早期发病，常有心肌受累，发病凶险，导致肥厚型和扩张型心肌病、心包积液、心律失常、肌无力、低血糖、呼吸困难、喂养困难、发绀、意识障
关于极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的预后介绍
严重早发心脏和多脏器衰竭型患者发病早，病情重，病死率高。肝病及晚发型患者如果能得到早期诊断和正确治疗，可长期生存，正常就学就业，结婚生育。
关于极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查介绍
1.一般检查 稳定期常见高尿酸血症、高脂血症、转氨酶增高、肌酶增高，急性发作时可有低酮症性低血糖、代谢性酸中毒、肌红蛋白尿，一些患者伴肾功能损害。 超声检查常见脂肪肝、心肌肥厚。心肌损害的患者心电图异常。 2.血液酰基肉碱谱检测 长链酰基肉碱升高，以肉豆蔻烯酰基肉碱升高最明显，游离肉碱不
如何诊断长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？
1.患者出现逐渐进展且不可逆的视网膜病变、外周神经病变、心肌病、脂肪肝、低酮性低血糖、肌无力、肌痛等表现。 2.低酮性低血糖、血清肌酸激酶增高、高血氨、代谢性酸中毒、转氨酶升高、游离脂肪酸升高等。 3.血液多种羟酰基肉碱增高，部分患者伴游离肉碱降低。 4.尿液二羧酸增高或正常。 5. H
长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的病因分析
由于编码长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶的HADHA基因突变,导致线粒体长链脂肪代谢障碍，能量生成障碍，引起脑、心脏、肝脏、骨骼肌等大量消耗能量的重要器官受损。
关于长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的检查介绍
1.体格检查 可见黄疸、呼吸深大、肝大、四肢松软。 2.血生化检查 常有空腹低血糖、血氨升高、肝损害、游离脂肪酸增高等。 3.血电解质分析 可发现酸中毒。 4.串联质谱检查 血液多种羟酰基肉碱增高。 5.气相质谱检测 尿液二羧酸增高或正常。 6.基因检测 HADHA基因双等
治疗长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的相关介绍
主要原则是饮食治疗、对症治疗，积极预防并发症。 1.饮食治疗 选择高糖类、低长链脂肪酸饮食，适当补充中链三酰甘油，避免长时间空腹，特别要防止夜间睡眠中发生低血糖。 病情稳定规律进食。新生儿患者每隔3小时喂养一次；
简述长链3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分为早发严重型、肝型、肌型，严重程度各不相同。 1.早发严重型 出生后就会发病，多器官损害，死亡率很高。常见表现有喂养困难、呕吐、四肢松软、无力、饥饿时昏睡、昏迷、呼吸深大、黄疸、肝大等。 2.肝型 在幼儿后期或儿童期发病，病情轻，出现恶心、呕吐、无力、运