研究揭示苏格兰妇女无法感知疼痛且伤口愈合更快的原因

几年前，苏格兰妇女乔-卡梅伦被发现是一个医学奇迹，她几乎感觉不到疼痛、恐惧或焦虑，而且伤口愈合更快，这要归功于一个特定的基因突变。现在，科学家们已经进行了更详细的研究，以弄清这一点是如何运作的，希望能解开未来的药物目标。

卡梅伦的边缘超能力是在她60多岁时才被发现的，当时她接受了两次重大的外科手术，事后报告几乎没有疼痛。当医生追问她的个人疼痛史时，她报告说她从未真正感觉到轻微的割伤和擦伤，有些烧伤她甚至没有注意到，直到她闻到烧焦的肉，她在以前做过的手术后也不需要止痛药。

卡梅隆被介绍给牛津大学和伦敦大学学院的疼痛遗传学家，他们发现两个基因突变是她病情的根源。一个是在一个叫做FAAH的基因中，该基因以前被认为是控制疼痛、情绪和记忆的。另一个以前被认为是一个没有功能的"垃圾"基因，但从这个案例中发现它可以调解FAAH的表达。因此他们将其命名为FAAH-OUT。

乔-卡梅伦，她几乎不感到疼痛，也从不感到焦虑或害怕

在新的研究中，研究小组调查了FAAH-OUT在生物学上是如何工作的。在他们的方法中，他们在细胞上使用CRISPR基因编辑来检查该突变如何影响其他基因，并检查了从其他患者身上提取的成纤维细胞，以研究FAAH和FAAH-OUT如何影响其他分子途径。

事实证明，FAAH并不是这些突变的唯一基因--其他348个基因也被抑制，而令人吃惊的是797个基因被打开。其中包括与伤口愈合有关的WNT途径；与情绪调节有关的BDNF；以及调节阿片类药物水平的ACKR3。总之，这些可能有助于解释卡梅伦对疼痛不敏感，她的伤口愈合速度明显提高，以及她的焦虑和恐惧水平普遍较低。

这是一个耐人寻味的案例研究，与其他像Marsili家族一样的案例一起，可以帮助科学家确定新的药物治疗目标，以抑制疼痛或改善精神健康症状。

这项研究的高级作者安德烈-奥科罗科夫博士说："FAAH-OUT基因只是一个广阔大陆的一个小角落，这项研究已经开始绘制这个'新大陆'。除了无痛的分子基础外，这些探索还发现了影响伤口愈合和情绪的分子途径，所有这些都受到FAAH-OUT突变的影响。作为科学家，探索是我们的职责，我认为这些发现将对伤口愈合、抑郁症等研究领域产生重要影响"。

该研究发表在《大脑》杂志上。