研究显示夏尔巴人线粒体基因具有高海拔适应性变异

　　每年5月的珠峰登山季，夏尔巴人以高山协作和高山向导的身份为攀登者提供服务，主要承担物资搬运、营地建设、路线保修、架设安全绳、带领攀登，还兼顾高山救援、高山摄像拍照、气象服务。这些在纪录片《喜马拉雅天梯》《高山上的夏尔巴人》中都有详细呈现。为何夏尔巴人在珠峰面前像“神”一样？日前，西藏民族大学医学部康龙丽团队的研究成果给出了答案——夏尔巴人线粒体基因具有高海拔适应性变异。

　　夏尔巴人以“喜马拉雅山上的挑夫”著称，主要居住在尼泊尔，少数散居于中国、印度和不丹，通用藏文。中国境内的夏尔巴人主要居住在西藏日喀则聂拉木县樟木镇和定结县陈塘镇。

　　线粒体是生物体的“能量工厂”，负责生命体的能量代谢。康龙丽研究团队采用二代测序法，对世居西藏5个民族的线粒体进行全测序分析发现，在夏尔巴人特有的两种线粒体基因中具有高海拔适应性变异。

　　夏尔巴人群体线粒体组成与藏族群体接近，存在M9a1a1c1b1、C4a3b1和A4e3a三个主要单倍群，其中C4a3b1、A4e3a为夏尔巴人所特有。这些线粒体的遗传和变异与高海拔适应有关。这两个类型的线粒体相应的两个位点中，原来的G3745A突变为A147T，T4216C突变为Y304H。这两个突变，在能量代谢活动过程中一方面减少机体耗氧量，另一方面又使血液释放氧气能力得到增强，从而使机体尽可能充分利用现有氧气。

　　青藏高原平均海拔在4000米以上，稀薄的空气会给人带来不适，但世居青藏高原的各民族却可以在这样的环境下繁衍生息。高原人群身体的高原适应能力一直吸引着多国科学家进行研究。2004年记者在西藏日喀则定结县采访时，曾听时任县长次仁央宗讲了一个故事：一支登山队全副武装正在艰难地攀登珠峰，临近中午登至半山腰，碰到一个当地夏尔巴人从山顶下来。登山队员问他干什么去了，这个夏尔巴人说，早上起来发现家里少了一头牦牛，就上山去找了。故事虽夸张些，但夏尔巴人强悍的登山实力却闻名于世，以至于流传着有钱能让夏尔巴人抬你上珠峰、没有夏尔巴人就没有珠峰攀登、珠峰路对于夏尔巴人更像一条“上班路”等说法。

　　遗传学认为，高原低氧适应可能是多基因相互作用的结果。通过比较世代居住在高海拔群体和低海拔群体，国内外科学家已经发现了包括南美洲安第斯人、东非的阿比西尼亚人和青藏高原各民族在内，在基因上存在不同方式的适应性。

　　国内外学者还一致认为，标记为EPAS1、EGLN1、HMOX2等9个基因，在世居西藏各民族中发生变异，有助于适应高原缺氧环境。如果把常染色体EPAS1、EGLN1等基因通过适量增加血红蛋白浓度，增强机体携氧量比作涡轮增压发动机，那么线粒体C4a3b1、A4e3a基因减少氧气消耗和提高利用效率的突变则是省油且热效率高的发动机。也就是说，到目前为止，已经发现夏尔巴人同时具备上述两套适应高原缺氧的遗传机制。