科学家毕生研究鸟类染色体进化

　　在过去25年间，每到夏季，生物学家Rusty Gonser就与妻子Elaina Tuttle都会到阿第伦达克山脉克兰伯里湖的野外台站。

　　现在，当把船系在摇摇晃晃的木码头后，Gonser听到了熟悉的鸟鸣声。这是白喉带鹀在唱求偶歌。但他却再也听不到妻子的笑声了，这是数十年来，Gonser第一次独自来到克兰伯里湖。就在几周前，Tuttle因乳腺癌去世了。

　　而他们将几乎整个职业生涯都奉献给了白喉带鹀生物学研究。就在52岁的Tuttle死前6个月，这对夫妻和他们的团队发表了一份论文，而这也是其研究的顶峰。它解释了偶然的基因突变如何将一个物种置于不寻常的进化路径上。

　　突变使2号染色体的大部分发生倒置，使其不能与等位染色体配对并交换遗传信息。倒置后1100多个基因作为一个巨大“超基因”被遗传下去，并最终导致两个不同的“形变”——不同鸟类亚型，它们的颜色和行为均不同，而这些都与倒置的演变有关。

　　而Tuttle和Gonser的成绩在于揭示这个过程与人类X和Y染色体等某些性染色体的早期进化几乎相同。研究人员意识到，除了两条已有的性染色体外，鸟类还进化出了另外两条类似性染色体的染色体。

　　美国东卡罗来纳大学进化生物学家Christopher Balakrishnan说，“这种鸟的表现得好像有四种性别。一只鸟只能与1/4的鸟交配。而有两个以上性别的性系统非常罕见。”他和Gonser、Tuttle一起工作。

　　这项工作也有助于解释一个长期存在的生物学家难题。它展示了两条相同的染色体如何演变成不同的亚型，而这可以定义一个物种的性别，以及它们不同的行为。“这些鸟组成了一个令人惊讶的系统，能够窥探其性染色体进化具有巨大意义。”瑞士伯尔尼大学进化生态学家Catherine Peichel说。

　　更不寻常的是，Gonser和Tuttle的项目积累了近30年的数据。“这在生物学界几乎‘前无古人’。”美国亚利桑那州立大学计算生物学家Melissa Wilson Sayres说。

　　痛失爱妻后，Gonser仍决定继续该项目。去年夏天，他回到田间工作站，并利用这只小花园鸟了解性染色体如何演变。

　　灵感迸发

　　1991年，Tuttle和Gonser在纽约州立大学初次见面，彼时他们都是生态学博士生。Gonser在纽约五指湖研究波多黎各蛙，而Tuttle也在这里研究鱼类生态。也是在这里，她对白喉带鹀产生了深深的好奇。

　　这种鸟在北美东部比较常见，乍一看，它相当平淡，所有的鸟都有棕褐色和灰色的羽毛，除了下巴的白色斑块以及眼睛和喙之间明亮的黄斑。但仔细观察后，能发现有两种不同的类型：一些头上有白色条纹，一些则是褐色条纹。而且，鸟类学家和自然主义者早已知道，这两个变体的行为方式不同。

　　棕褐色条纹的鸟似乎不爱唱歌，一夫一妻，且努力保护幼鸟不受捕食者攻击。而白条纹的鸟似乎更有攻击性、对后关心不多。而且，Gonser提到，白纹鸟只与棕褐纹鸟交配。这是一种相对不寻常的现象，被称为异型配种。而Tuttle感兴趣的是：为什么两个变体会有这种行为方式?

　　当时，文献就已经提供了很多线索。1966年，鸟类学家H.T.Torneycroft在《科学》上发表论文，指出了这种鸟不寻常的染色体对。棕褐色鸟携带两个相同的2号染色体副本，但在白鸟中，一个副本发生了倒置。这好像有人用剪刀，剪掉了大部分染色体，然后又倒置放回去。

　　Thorneycroft还指出，在脊椎动物中，这种大的染色体倒置是罕见的。异型配种似乎是为了保持两个变体在种群中的比例相等，因为孟德尔遗传定律确保了白色和棕褐色的后代各有一半，以便保证染色体倒置的遗传。但这需要更多研究证明是真的。

　　在上世纪90年代，测序鸟类基因是昂贵且耗时的。于是，Tuttle最初专注于收集更多关于白喉带鹀行为的细节，例如如何选择配偶、在哪建立巢穴。为了了解什么可能影响其后代的生存，她捕捉和标记鸟，抽取血液样本，完善精液采集工作。

　　Gonser也很快就进入了工作。2000年他们的儿子Caleb出生后，他们一家人开始在克兰伯里湖度过夏天，他们开始慢慢地了解了更多关于麻雀的事情。

　　初得成果

　　在2003年的论文中，Tuttle使用雏鸟的遗传分析量化两个变体之间不同的生殖策略。结果表明，白纹鸟中近1/3的雄性产生的后代不是由共享巢穴的雌性所生。而相比之下，雄性棕褐色鸟会花费更少精力寻找额外伴侣，并且花更多的时间守卫巢穴，所以它们更有可能是自己养育的雏鸟的父亲。虽然这两个变体繁殖方式不同，但都繁殖成功。

　　6年后，该团队获得了美国国立卫生研究院的资助开始进行遗传分析。他们详细定位了2号染色体，发现这些变化并不像Thorneycroft所指出的是单一的倒置，而是一系列染色体倒置。他们确定了几个可能与羽毛颜色和行为相关的基因，这可能有助于解释两个变体间的差异。

　　但2011年，Tuttle被查出患有乳腺癌，但手术和药物似乎控制住了她的病情。Tuttle决定继续研究。

　　这时，他们提出鸟类正在进化第二套性染色体的概念。“这是一个奇特的想法，但数据上讲得通。”弗吉尼亚大学遗传学家Alan Bergland说。

　　Gonser和Tuttle需要测序更多鸟类基因组，以证明褐色和白色鸟进行了异型交配，并发现亲子关系，和与基因组剩余部分的倒置进行比较。

　　但2013年，Tuttle得了支气管炎，她知道自己的癌细胞扩散到了肺部，于是她不得不接受化疗。

　　最后的旅行

　　到2015年夏天，该团队收集到所需的生态和遗传数据，并对大数据进行最后整理。而Tuttle的肿瘤也在缓慢生长，不过她仍坚持工作。“我们都知道她病了，但不知道多严重。”研究生Lindsay Forrette说。

　　2016年1月，论文最终在《当代生物学》发表，明确表明2号染色体像一个性染色体一样进化。而白色和棕褐色白喉带鹀的交配是非常罕见的。分析了50只鸟的全基因组序列，该研究小组证明，倒置的基因比基因组中其他基因获得突变的速度快得多，这种模式与人类和鸟类的性染色体进化相吻合。

　　在新闻稿中，Tuttle说：“这可能是我研究的顶峰。”这也将是她的最后一个。春天，她的健康急剧下降。就在去世的5天前，她还在病床上忙碌，写论文、指导研究生。

　　Tuttle留下了丰富的研究遗产，提出了进一步的问题，包括这个染色体系统最终是否消失。Balakrishnan认为这是不可持续的。“我们从来没有看到有四种性别的系统，说明它的进化是不稳定的，其中一个等位基因最终将会灭绝。”因为在四性别系统中，每只鸟更难找到伴侣，白色雌鸟不只寻找一只雄鸟，还需要一只棕褐色雄鸟。

　　而Gonser选择继续回到克兰伯里湖。他和团队想更好地了解哪些基因控制着麻雀的行为——从配偶选择到育儿，以及这些特征如何受到染色体倒置的影响。他们使用数字地图和卫星数据绘制白喉带鹀巢穴位置，跟踪标记鸟类，并构建更丰富的行为数据集。

　　“这些鸟类还有更多的信息，我想Elaina希望我们努力揭开它们的秘密。”Gonser说。