表现为出生体重低、典型的皮肤损害是叶痕，呈锯齿形的瘢痕形成。肢体萎缩，受累肢体短而且发育不良。白内障、小眼畸形、脉络膜视网膜炎。在既无皮肤改变,也无肢体改变的患者出现有大脑广泛发育不全。偶有小头畸形并有脑内钙化。其他表现包括关节挛缩、先天性髋关节脱位、角膜浑浊、乙状结肠狭窄等。
