简述先天性水痘综合征的临床表现
表现为出生体重低、典型的皮肤损害是叶痕，呈锯齿形的瘢痕形成。肢体萎缩，受累肢体短而且发育不良。白内障、小眼畸形、脉络膜视网膜炎。在既无皮肤改变,也无肢体改变的患者出现有大脑广泛发育不全。偶有小头畸形并有脑内钙化。其他表现包括关节挛缩、先天性髋关节脱位、角膜浑浊、乙状结肠狭窄等。......阅读全文
简述先天性水痘综合征的临床表现
表现为出生体重低、典型的皮肤损害是叶痕，呈锯齿形的瘢痕形成。肢体萎缩，受累肢体短而且发育不良。白内障、小眼畸形、脉络膜视网膜炎。在既无皮肤改变,也无肢体改变的患者出现有大脑广泛发育不全。偶有小头畸形并有脑内钙化。其他表现包括关节挛缩、先天性髋关节脱位、角膜浑浊、乙状结肠狭窄等。
关于先天性水痘综合征的基本介绍
先天性水痘综合征是胎儿在孕早期感染水痘-带状疱疹病毒（VZV）所致，病毒可经胎盘感染胎儿，主要影响皮肤、肢体、眼和脑，所生新生儿偶尔发生先天性水痘。预后差，目前无特效疗法。
简述Kaposi水痘样疹的临床表现
多见于3岁以内的婴幼儿，亦可见于成人。潜伏期5～9天，突然出现高热、全身不适、恶心、呕吐、嗜睡等中毒症状，次日即发疹。表现为原皮损加重，其上见水疱与脓疱，疱顶中央有脐窝状凹陷，基底周围红晕。经8～14天皮疹渐干燥结痂，留有色素沉着及浅表性瘢痕，全身症状亦随之消失。并发症有咽炎、扁桃体炎、中耳炎、
简述先天性肌无力综合征的临床表现
1.从出生到婴幼儿期均可发病，以眼外肌、延髓肌、面肌、呼吸肌及肢体肌等出现波动性肌肉无力和不耐疲劳为主要临床表现。 2.婴儿期可能出现严重的呼吸暂停发作而导致死亡。 3.本病大多是隐性遗传，部分患者有家族史。
简述小儿先天性侏儒痴呆综合征的临床表现
1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。 2.各种不同类型的先天性异常 （1）头面部 面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。 （2）骨骼
简述水痘性角膜炎的临床表现
水痘引起的角膜病变一般比较轻微，预后较好。主要表现为弥漫性角膜基质水肿、盘状角膜基质炎和树枝状角膜炎。 角膜基质水肿多于水痘发病后4～5天出现，表现为角膜基质弥漫性轻度或中度水肿，伴有后弹力膜皱褶及少量房水细胞，可引起暂时性视力下降。本症为一过性体征，1周左右自然消失，不遗留角膜混浊和新生血管
简述小儿良性先天性肌弛缓综合征的临床表现
本病无性别差异，大多数婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端、下肢重于上肢，不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，有些大运动肌发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作，其腱反射正常或欠活跃。一般延迟到2～5岁才开始站立，走路，半数在8～9岁时与正常儿童相仿。患儿的智力
简述芬兰型先天性肾病综合征的临床表现
突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期。孕15~18周时羊水中已可检出α胎球蛋白。病儿多于35~38周早产，体重偏小。特征是大胎盘（超过体重的25%）。生后迅速出现水肿（大多于1周内）、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高
水痘的临床表现介绍
该病潜伏期为12～21日，平均14日。起病较急，年长儿童和成人在皮疹出现前可有发热、头痛、全身倦怠、恶心、呕吐、腹痛等前驱症状，小儿则皮疹和全身症状同时出现。 在发病24小时内出现皮疹，皮疹先发于头皮、躯干受压部分，呈向心性分布。最开始为粉红色小斑疹，迅即变为米粒至豌豆大的圆型紧张水疱，周围明
简述水痘疫苗的禁忌
（1）在所有年龄组均有很低的综合反应原性，注射后偶见低热和轻微皮疹，但不良反应通常是轻微的且自行消失。 （2）禁忌症 急性严重发热性疾病患者应推迟接种。对新霉素全身过敏者、白细胞计数少于1200/m3者及孕妇，不得接种。
简述先天性脊柱裂的临床表现
先天性脊柱裂的临床表现：神经系统症状与脊髓和脊神经受累程度有关，较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形，温度较低、青紫和水肿，易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位。有些轻型病例，神经系统症状
简述先天性白内障的临床表现
1.症状 婴幼儿白内障主要症状为白瞳症。新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症，其中最常见的即是先天性白内障，不完全性白内障则常常以视力低下、斜视、眼球震颤等异常就诊。 2.体征 （1）视功能检查，不同程度的视力下降，但应具备光照反应。 （2）晶体呈各种形态的混浊，有全白内障、核性白内障
简述先天性肌强直的临床表现
1.起病年龄 通常在婴幼儿期或儿童期起病，主要表现是肌强直及肥大，病情一般稳定。Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。 2.肌强直 Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
简述先天性曲细精管发育不全综合征的临床表现
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性
简述水痘疫苗的免疫效果
水痘疫苗的免疫持久性较好。在美国的调查表明，免疫5年后有93%的儿童和94%的成人具有VZV抗体，有87%的儿童和94%的成人具有细胞介导的免疫力。最近由Ampofo等发表的关于承认接种疫苗的报告表明，在始于1979年的21年间，突破性水痘的患病率和严重性未增加，提示成人接种疫苗后免疫力没有明显
概述先天性风疹综合征的临床表现
婴儿可在生后即出现症状，亦可数周、数月甚至数年后才逐渐表现出来。先天感染风疹后可以发生早产、死产、有畸形的活产甚或完全正常的新生儿，也可为隐性感染。胎儿几乎所有的器官都可发生暂时的、进行性的或永久性病变。 1.出生时的表现 患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色、
简述先天性弓形体病的临床表现
妊娠早期胎儿感染后可导致流产或畸形（北京地区弓形体感染的孕妇其胎儿畸形发生率为2%～4.3%）。后期感染可致早产或死产，或使发娩的婴儿具有此病的临床表现。如将近分娩时发生弓形虫感染，婴儿生产时可以健康，但数周后出现临床症状。如在胎儿期能得到母体一定数量抗体，则出生后对本病有一定的免疫能力，但仍不
简述先天性胃出口梗阻的临床表现
本病多见于早产儿，大多数患儿有羊水过多史，隔膜孔大足以通过食物可无症状，隔膜孔小或继发炎症引起黏膜水肿使孔狭窄则可引起梗阻症状，生后不久即出现呕吐，吃奶后即吐，呈喷射性，含乳汁和乳凝块，无胆汁和血液，呕吐常呈间歇性伴有食欲减退、体重减轻，一般低于标准体重10%～15%，有的甚至低25%～40%以
简述先天性胆总管囊肿的临床表现
1.腹痛 再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同，有时是绞痛、牵拉痛或轻微胀痛。继发感染时可伴有发热，时有恶心。 2.包块 位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线，包块表面平滑，呈球状囊性感，小的胆总管囊肿，由于位置深，不易扪到。在感染、疼痛、黄疸发作时，包块增大，好转
简述先天性小肠禁锢症的临床表现
平常先天性小肠禁锢症病人并无症状，92%的病人以肠梗阻就医，其中亚急性和慢性肠梗阻占71.4%，一些病人是在腹部手术时偶尔发现本病。部分病人伴有腹部包块，发生率为69%。Francis认为本病的临床特点为： ①青年女性，有不明原因的肠梗阻。 ②既往有类似发作史，可自行缓解。 ③常表现为腹痛
简述先天性动脉瘤的临床表现
未破裂的主动脉瓣窦动脉瘤不呈现临床症状，破裂后才呈现症状。发病年龄多数在20～40岁之间，约有1/3的病人起病急骤，在剧烈劳动时突然感觉心前区或上腹部剧烈疼痛、胸闷和呼吸困难，病情类似心绞痛。病情迅速恶化者，发病后数日即可死于右心衰竭。多数病例破口较小，起病后可有数周、数月或数年的缓解期，然后呈
简述先天性肌性斜颈的临床表现
畸形可在生后即存在，也可在生后2～3周出现。病初患儿头部运动略受限，但无明显斜颈现象，触诊可发现硬而无疼痛的梭形肿物，与胸锁乳突肌的方向一致，在 2～4周内逐渐增大，然后开始退缩，在2～6个月内逐渐消失。部分患儿不遗留斜颈；不少患儿若未经治疗，肌肉逐渐纤维化、挛缩硬化，形成颈旁硬的束条状物，头部
简述先天性醛固酮增多症的临床表现
临床表现复杂多样，低钾症状为本征最重要和突出的表现，患者可突然或反复发作肌无力，肌无力也可为慢性持续性，但罕有肌麻痹其次为厌食呕吐腹胀便秘，多尿烦渴成人型最常见症状为肌无力(40%)，其次为疲劳(21%)抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常、遗尿、夜间多尿、便秘恶心呕吐，甚至肠梗阻，有些患
简述先天性视网膜劈裂的临床表现
劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边缘不能到达锯齿缘。前劈菲薄，半透明，视网膜血管伴行其上，血管往往白线化或有平行白鞘。视网膜常有变性及色素沉着。前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔。在囊样后壁（即神经上皮层
简述胰腺先天性疾病的临床表现
1.环状胰腺 本病的临床表现轻重不一。轻者可终生无症状，重者可在新生儿期发病，介于二者之间者常在成人期发病，发病年龄通常在20～40岁之间。 （1）婴儿期发病 主要表现为高位肠梗阻，患儿可出现腹胀、反复呕吐，呕吐物含胆汁。查体可见上腹膨隆，有震水音、胃型及蠕动波。常伴有脱水和消瘦，因
简述先天性喉喘鸣的临床表现
先天性喉喘鸣是指婴儿出生后发生的吸气性喉鸣，可伴吸气性三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下出现凹陷。婴儿出生后有吸气性喉鸣声，可伴吸气性三凹征，无声嘶，咳嗽、吞咽正常，可能伴进食易呛。也可发生于出生后1～2个月，多为持续性，也可为间歇性。
简述水痘疫苗的注意事项
(1)安瓿有裂纹、瓶签不清或溶解后瓶内有异物者均不可使用。 (2)疫苗瓶开启和接种时切勿使消毒剂接触疫苗；并应在开启用30分钟内用完。 (3)注射过免疫球蛋白者应间隔1个月后接种本疫苗。 (4)育龄妇女接种本苗后至少3个月应避孕。
简述水痘减毒活疫苗的禁忌
和其他疫苗一样，对患有急性发热性疾病的个体，应推迟接种水痘减毒活疫苗。然而对于健康个体，轻微感染不是免疫禁忌症。 水痘减毒活疫苗禁用于淋巴细胞总计数少于1200/mm3或表现有细胞免疫功能缺陷的个体，如白血病活动期、淋巴瘤、血恶液质、HIV临床发病期或正在接受免疫抑制治疗（包括应用高剂量皮质醇
简述水痘疫苗的其他关联事件
如水痘减毒活疫苗可与麻疹-腮腺炎-风疹疫苗相结合，可促进为公共卫生目的在幼儿中采用水痘疫苗接种。对与标准麻疹、腮腺炎和风疹疫苗结合或不结合的水痘疫苗两次剂量水平（5300和200空斑形成单位）的安全性进行了研究。虽然10%的儿童有可能可归因于该疫苗的较轻皮肤反应，但是这两个效价水平的单一水痘疫苗
简述水痘疫苗的作用用途
本疫苗可刺激机体产生抗水痘病毒的免疫力，用于预防水痘。水痘的病原体水痘带状疱疹病毒具有高度的传染性，人是唯一的宿主，极易传播，现没有有效的药物治疗，接种水痘疫苗是预防该病的唯一有效的手段，尤其是在控制水痘爆发流行方面起到了非常重要的作用。