1.从出生到婴幼儿期均可发病，以眼外肌、延髓肌、面肌、呼吸肌及肢体肌等出现波动性肌肉无力和不耐疲劳为主要临床表现。
2.婴儿期可能出现严重的呼吸暂停发作而导致死亡。
3.本病大多是隐性遗传，部分患者有家族史。
