1．染色体核型：正常（46，XY或46，XX）。
2．血浆促性腺激素和性激素：水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。
3．精液分析：部分患者严重少精子或无精子。
