简述努南综合征的辅助检查
1．染色体核型：正常（46，XY或46，XX）。 2．血浆促性腺激素和性激素：水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。 3．精液分析：部分患者严重少精子或无精子。......阅读全文
简述努南综合征的辅助检查
1．染色体核型：正常（46，XY或46，XX）。 2．血浆促性腺激素和性激素：水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。 3．精液分析：部分患者严重少精子或无精子。
简述努南综合征的治疗措施
1．各种先天性躯体畸形无特异性治疗。 2．一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足，是雄激素替代治疗的指征。口服TU40mg，每日2~3次口服或酯化睾酮（如十一酸睾酮、庚酸睾酮）250mg，每2~3周肌注1次。
简述努南综合征的临床表现
1．头颈部症状：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。 2．心血管系统：肺动脉缩窄（50%~60%）、肥厚性心肌病（20%）、房间隔缺损（10%）、主动脉缩窄（10%）、动脉导管未闭、心电图异常多见。 3．骨骼系统：身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。
Cell：努南综合征和多发性雀斑努南综合征的发病机制
努南综合征（Noonan syndrome, NS）和多发性雀斑努南综合征（Noonan syndrome with multiple lentigines, NS-ML）是由蛋白SHP2突变引起的罕见人类发育障碍。在此之前，NS和NS-ML的发病机制一直不清楚，也没有任何有效的方法来治疗这些疾
关于努南综合征的基本信息介绍
努南（Noonan）综合征曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）、假性特纳综合征，在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。 男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者
简述Sipple综合征的辅助检查
1、辅助检查 影像学检查如X线、B超、CT扫描等发现甲状旁肿瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，肾上腺瘤等，或发现肾上腺转移癌，颈部、腹膜后淋巴结肿大等。尚可检出消化性溃疡、巨结肠等病变。 2、诊断 本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进
简述布兰特综合征的辅助检查
组织病理：皮肤活检无特异性，呈现亚急性皮炎组织病理改变，伴表皮细胞间海绵状水肿、表皮内水疱，有时可见角化过度或角化不全及角质层肥厚，真皮上部及血管周围淋巴细胞和组织炎性浸润，Loembeck等进行空肠活检，显示肠道嗜酸性粒细胞的超微结构有损害。
雷诺综合征的辅助检查
根据典型的皮色变化，诊断此病较容易。但在气候温暖时，特别是早期患者，临床表现轻微，甚至不出现皮色改变。对于缺乏典型表现的患者，仅依据其主诉难以确定诊断。因而，需要做辅助检查和诱发动脉痉挛试验，以明确诊断和了解末梢循环情况。辅助检查方法很多，常用的方法有以下几种[3]： （1）冷水试验：根据血管
Reye综合征的辅助检查
血常规 白细胞总数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主； 肝功能 肝功能检查多有转氨酶的明显升高，且多数患者为进行性加重，反复检查肝功，有助于确诊，但病程中无胆红素的升高。肝功能多在1—2周恢复正常，少数患者在4周内恢复正常。除转氨酶升高外，高玉兴等发现心肌酶常伴同肝功异常同时出现，并进
肝病综合征的辅助检查
1、超声心动土超声检查阴性基本可除外HPS。用振动生理盐水、20%甘露醇或吲哚氰绿所产生的60-90um微泡静脉注射，正常情况下微泡不能通过肺泡的毛细血管（直径8-15um）到达左心系统。 2、动脉血气分析PaO2常低于10Kpa。直立和仰卧位PaO2测定以及呼吸室内空气和100%氧时PaO2
Reye综合征的辅助检查
血常规 白细胞总数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主； 肝功能 肝功能检查多有转氨酶的明显升高，且多数患者为进行性加重，反复检查肝功，有助于确诊，但病程中无胆红素的升高。肝功能多在1—2周恢复正常，少数患者在4周内恢复正常。除转氨酶升高外，高玉兴等发现心肌酶常伴同肝功异常同时出现，并进
Davison综合征的辅助检查
MRI表现：急性期脊髓增粗，肿胀，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。发病1～3周病灶明显强化，慢性期可表现为脊髓萎缩。
白塞氏综合征的辅助检查
检查内容包括一些自身抗体如抗核抗体、抗内皮细胞抗体等，血沉、C-反应蛋白等炎症指标，结核、病毒等感染指标及脏器功能指标等。其它辅助检查包括眼科的特殊检查、血管彩超、脑部核磁共振、关节B超等。
雷诺综合征的辅助检查
根据典型的皮色变化，诊断此病较容易。但在气候温暖时，特别是早期患者，临床表现轻微，甚至不出现皮色改变。对于缺乏典型表现的患者，仅依据其主诉难以确定诊断。因而，需要做辅助检查和诱发动脉痉挛试验，以明确诊断和了解末梢循环情况。辅助检查方法很多，常用的方法有以下几种[3]： （1）冷水试验：根据血管
Reye综合征的辅助检查
血常规 白细胞总数大多明显增高，分类以中性粒细胞增高为主； 肝功能 肝功能检查多有转氨酶的明显升高，且多数患者为进行性加重，反复检查肝功，有助于确诊，但病程中无胆红素的升高。肝功能多在1—2周恢复正常，少数患者在4周内恢复正常。除转氨酶升高外，高玉兴等发现心肌酶常伴同肝功异常同时出现，并进
Sipple综合征的辅助检查
影像学检查如X线、B超、CT扫描等发现甲状旁肿瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，肾上腺瘤等，或发现肾上腺转移癌，颈部、腹膜后淋巴结肿大等。尚可检出消化性溃疡、巨结肠等病变。
reiter综合征的辅助检查
1、外围血白细胞计数常升高一般为（10～18）×109/L（10 000～18 000/mm3），个别可超过20×109/L（20 2、尿道分泌物含有大量白细胞，多为多核白细胞，常出现脓尿，也可见血尿。 3、滑膜液混浊，一些病例呈明显脓性，白细胞计数常为（2～5）×109/L（2000～50
间隔综合征的辅助检查
压力测定 组织内压测定可显示肌间隙内压力可从正常的零骤升到1.33～2.66kPa（10～20mmHg）甚至3.99kPa（30mmHg）以上。此种压力表明需及早切开减压，否则将有可能出现不可逆转的改变（正常压力为10mmHg以下）。 其他 MR及神经电生理检查亦有助于判定。并应注意与小腿
SAPHO综合征的辅助检查
X线检查：早期可无明显改变，随着病情进展可见到胸锁关节和胸肋关节不规则侵蚀，骨皮质肥厚。还可累及腕关节、颈、胸、腰、骶，表现为相邻的2～4个椎体弥漫性增生。骶髂关节病变常不对称。
简述小儿膀胱输尿管反流综合征的其他辅助检查
1.超声波检查 实时B超检查适用于诊断反流的过筛检查，若见输尿管、肾盂扩张应考虑有反流的存在，现在有采用彩流多普勒超声波检查，待膀胱充盈后排尿期观察反流情况，并可观察输尿管开口位置，有利于早期诊断，方法安全，无损伤痛苦。 2.排尿性膀胱尿道造影(micturating cystourethro
僵人综合征的辅助检查
1、常规肌电图检查，可见安静时拮抗肌群大量连续性正常运动单位活动，外界刺激可使之增强患者不能自控，睡眠或肌松剂可使其减弱或消失神经传导速度正常。 2、MRI多数正常少数患者脑干或颈髓有一过性T2加权像高信号改变。 3、肌肉活检多为正常，有的可见肌纤维轻度透明样变，周围神经正常。
雪泼综合征的辅助检查
影像学检查如X线、B超、CT扫描等发现甲状旁肿瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，肾上腺瘤等，或发现肾上腺转移癌，颈部、腹膜后淋巴结肿大等。尚可检出消化性溃疡、巨结肠等病变。
胸廓出口综合征的辅助检查
首先确定神经受压多发生在尺神经分布区。动脉受压有桡动脉和肱动脉搏动减弱或消失，锁骨上和腋部听到杂音。静脉受压有静脉怒张，远端浮肿及紫绀。下列检查方法对确诊有一定帮助。 1.上肢外展试验 上肢外展90°，135°和180°，手外旋，颈取伸展位。使锁骨下神经血管紧束压在胸小肌止点下方和锁骨与第1肋
肠应激综合征的辅助检查
X线钡灌肠检查 常无异常发现。少数病例因肠管痉挛出现“线征”。其他非特异性的表现可有结肠袋加深或增多等。 乙状结肠镜或纤维结肠镜检查 肉眼观察黏膜无异常，活检也无异常。但在插镜时可引起痉挛、疼痛，或在充气时引起疼痛。如疑有脾区综合征，可在检查时慢慢注入100～200ml气体，然后迅速将镜拔
胸廓出口综合征的辅助检查
首先确定神经受压多发生在尺神经分布区。动脉受压有桡动脉和肱动脉搏动减弱或消失，锁骨上和腋部听到杂音。静脉受压有静脉怒张，远端浮肿及紫绀。下列检查方法对确诊有一定帮助。 1.上肢外展试验 上肢外展90°，135°和180°，手外旋，颈取伸展位。使锁骨下神经血管紧束压在胸小肌止点下方和锁骨与第1肋
胸廓出口综合征的辅助检查
首先确定神经受压多发生在尺神经分布区。动脉受压有桡动脉和肱动脉搏动减弱或消失，锁骨上和腋部听到杂音。静脉受压有静脉怒张，远端浮肿及紫绀。下列检查方法对确诊有一定帮助。 1.上肢外展试验 上肢外展90°，135°和180°，手外旋，颈取伸展位。使锁骨下神经血管紧束压在胸小肌止点下方和锁骨与第1肋
腰痛血尿综合征的辅助检查
1、肾活检光镜检查 （1）肾血管：LPHS的病理主要表现在肾内血管，常见有动脉壁透明样变性、类似动脉粥样硬化的损伤、内膜增生或呈洋葱皮样改变。个别病例有微动脉瘤。静脉弹性纤维组织也可见变性。 （2）肾单位：肾小球轻度系膜增生、局灶硬化、肾小球囊肥厚，间质呈斑点状纤维化，肾小管轻度萎缩。亦有的
解剖功能综合征的辅助检查
B超 BUS检查具有无创、安全、快速、廉价及重复性好的特点，常作为解剖功能综合征的首检查方法，并具有筛选价值，B超是诊断解剖功能综合征的首选方法。主要图像特征有以下几点： （1）多数患者有胆囊结石，结石位于胆囊或胆囊颈部，胆囊壁增厚，胆囊可见扩张、萎缩或胆囊大小正常。 （2）胆囊管开口上方
肠应激综合征的辅助检查
X线钡灌肠检查 常无异常发现。少数病例因肠管痉挛出现“线征”。其他非特异性的表现可有结肠袋加深或增多等。 乙状结肠镜或纤维结肠镜检查 肉眼观察黏膜无异常，活检也无异常。但在插镜时可引起痉挛、疼痛，或在充气时引起疼痛。如疑有脾区综合征，可在检查时慢慢注入100～200ml气体，然后迅速将镜拔
简述特发性震颤的辅助检查
（1）CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。 （2）肌电图(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相