多发性遗传畸形性软骨发育异常通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。
症状与体征：表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外翻等。当患者达到成年时，肿瘤可停止生长。成人多发性遗传畸形性软骨发育异常可发生恶性变，恶变率约为5%～25%。
多发性遗传畸形性软骨发育异常，常在儿童时期出现症状，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。
