简述多发性遗传畸形性软骨发育异常的临床表现
多发性遗传畸形性软骨发育异常通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。 症状与体征：表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外翻等。当患者达到成年时，肿瘤可停止生长。成人多发性遗传畸形性软骨发育异常可发生恶性变，恶变率约为5%～25%。 多发性遗传畸形性软骨发育异常，常在儿童时期出现症状，至青春期畸形明显，以后逐渐稳定。......阅读全文
简述多发性遗传畸形性软骨发育异常的临床表现
多发性遗传畸形性软骨发育异常通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。 症状与体征：表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外
简述多发性遗传畸形性软骨发育异常的治疗
由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。 多发性遗传畸形性软骨发育异常有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性
简述多发性遗传畸形性软骨发育异常的发病机制
1、病因 多发性遗传畸形性软骨发育异常是骨骼发育过程中部分异位的骨骺板衍变而成。 2、发病机制 肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。
多发性遗传畸形性软骨发育异常的简介
多发性遗传畸形性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。
多发性遗传畸形性软骨发育异常的病理介绍
多发性遗传畸形性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发性遗传畸形性软骨发育异常发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青
简述多发性软骨发育异常的临床表现
多发性软骨发育异常通常发病年龄为10岁以内患儿，男性多于女性。 症状与体征：表现为可触及的肿块，但很少有疼痛。肿瘤侵及手部或足部，由于多发病变可以造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨骨化不能正常进行，骨骺板不能正常生长，因而肢体可以出现短缩，弯曲畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形，下肢膝外翻等。当患
简述软骨发育异常的临床表现
出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部（特别是指骨）是最常见的部位，在骨盆好发于髂嵴，肘关节较少见。由于骨骺生长不对称、肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大、很多，以致使手的功能完
关于多发性软骨发育异常的简介
多发性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。 它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发性软骨发育异常发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青春期畸形明显，以
多发性软骨发育异常的发病机制
肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。
简述多发性遗传性骨软骨瘤的临床表现
与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早，一般在10岁以前。症状轻的病例（尤其在女性）可潜伏终生。明显好发于男性，男女之比为2∶1。 按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，在男性后代中
简述遗传性多发性骨软骨瘤的临床表现
遗传性多发性骨软骨瘤多见于儿童至20岁左右青少年，男性多于女性，约为3：1，多数病人有阳性家族史。临床表现为可触及的骨性肿块。因骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形，关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨
关于多发性软骨发育异常的治疗介绍
由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。 多发性软骨发育异常有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性较大，可变
如何诊断软骨发育异常？
如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的患者，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下： 1.在儿童早期起病。 2.多发性的病变，大多发生在长骨的两端。 3.X线上透光区活检为软骨组织。
软骨发育异常的病因分析
本病病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。
治疗软骨发育异常的介绍
对本病的治疗主要是对症治疗，根据实际情况及造成的损害选择相应的治疗方案。 对严重影响功能的肿块，可作手术切除。为解决下肢的不等长，可作肢体延长术，或骨骺阻滞术，也可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
软骨发育异常的基本介绍
软骨发育异常又称内生软骨瘤病，多发内生软骨瘤病(Ollier病)等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，多见于指骨。虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
简述软骨发育不全的临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯
简述子宫发育异常的临床表现
1、子宫发育异常—月经异常 先天性无子宫或始基子宫患者无月经。幼稚型子宫患者可无月经，亦可有月经过少、迟发、痛经、经期不规则等表现；双子宫、双角子宫患者常可出现月经量过多及经期持续时间延长。 2、子宫发育异常—不孕 无子宫、始基子宫、幼稚型子宫等子宫发育不良者，常为不孕的主要原因之一。
软骨发育异常的检查方法介绍
辅助检查方法是X线检查，主要表现在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂致密的钙化条索及斑点，使指骨变形；在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青
简述小儿软骨发育不全的临床表现
生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长、四肢短，上部量大于下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）。 出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。患儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的
遗传性多发性骨软骨瘤的基本介绍
遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。临床表现为可触及的骨性肿块。本病无症状时无须处理，出现症状时，采取相应的治疗措施。
多发性遗传性骨软骨瘤的基本信息介绍
多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小，是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史，这病名称很多，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常，严重时，儿乎所有软骨内化骨的骨胳均有
诊断遗传性多发性骨软骨瘤的基本介绍
根据病史、临床表现及X线检查，诊断不难。经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。 髂骨上骨软骨瘤的基底较宽，体积较大，软骨帽呈多样性，且不规则，仅凭X线表现，有时难以判断肿瘤的性质。恶变者肿瘤生长速度快，软骨帽钙化模糊，密度高，或见雪片状或绒毛样钙化，
治疗遗传性多发性骨软骨瘤的相关介绍
遗传性多发性骨软骨瘤无症状者不需处理。如有疼痛、肢体功能障碍者、骨骼发育畸形或有合并症时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。如发生恶变，可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤。一旦恶变应采取相应的治疗措施。
关于遗传性多发性骨软骨瘤的检查介绍
遗传性多发性骨软骨瘤的X线检查示长骨干上的骨软骨瘤的特点是骨表面有骨性突起，与干骺相连，由骨皮质及骨松质所组成，成对称性、多发性。肿瘤基底部形状各异，可分成有蒂（有一窄茎，顶部较宽）和无蒂（基底宽而扁）两种。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。若软骨帽薄
简述遗传性对称性色素异常症的临床表现
本病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害对称分布于四肢末端及手足背，可累及前臂和小腿伸侧，皮损泛发者可波及颈、锁骨上部、面部和口腔黏膜，掌跖不累及。损害为点状至黄豆或更大的黄褐色至褐色斑疹，不融合，类似雀斑，间杂以色素减退的斑点，相互交织成网状图形。有的患儿可于生后甲皱襞处或手
简述遗传性对称性色素异常症的临床表现
1、临床表现： 本病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害对称分布于四肢末端及手足背，可累及前臂和小腿伸侧，皮损泛发者可波及颈、锁骨上部、面部和口腔黏膜，掌跖不累及。损害为点状至黄豆或更大的黄褐色至褐色斑疹，不融合，类似雀斑，间杂以色素减退的斑点，相互交织成网状图形。有的患儿可
简述点状骨骺发育异常的临床表现
常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为： 1.关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。 2.双侧先天性白内障。 3.短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。 4.皮肤增厚及脱发。 5.扁脸及鼻梁凹陷。 6.智力
多发性遗传性骨软骨瘤的显微镜检查
显微镜检查 可见软骨属透明软骨，若软骨生长活跃，可见软骨细胞排列成柱状。覆盖骨软骨瘤表面的骨膜与正常骨的骨膜相连接。在这些骨膜生长层，可看到局灶性软骨化生。在骨软骨瘤下面，偶尔可见多少不等的砂粒状钙化物质。组织学检查主要是钙化或大部分坏死的软骨，钙化的软骨基质和钙化残屑。这表明软骨内化骨的正常过
软骨发育不全的临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈