国内1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下：
1.临床表现
（1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。
（2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。
（3）肝脾不大。
2.实验室检查
（1）血小板减少伴巨大血小板。
（2）出血时间延长。
（3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。
（4）vWF正常。
（5）血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GpIb）。
（6）排除继发性巨血小板症。
