简述小儿巨大血小板综合征的诊断依据
国内1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。 （2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。 （3）肝脾不大。 2.实验室检查 （1）血小板减少伴巨大血小板。 （2）出血时间延长。 （3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚集。加其他诱聚剂，聚集基本正常。 （4）vWF正常。 （5）血小板膜缺乏糖蛋白Ib（GpIb）。 （6）排除继发性巨血小板症。......阅读全文
简述小儿巨大血小板综合征的诊断依据
国内1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下： 1.临床表现 （1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。 （2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月经过多。 （3）肝脾不大。 2.实验室检查 （1）血小板减少伴巨大血小板。 （2）出血时间延长。 （3）血小板聚集试验加瑞斯托霉素，不聚
关于小儿巨大血小板综合征的鉴别诊断介绍
1.血小板无力症 常染色体隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等无聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板贮存池病 血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏
简述小儿巨大血小板综合征的临床表现
1、临床表现 杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。 2、检查 血小板计数减少伴巨大血小板，出血时间延长、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能诱导血小板聚
简述小儿马方综合征的诊断依据
本综合征的诊断依据为： ①特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。 ②先天性心血管异常。 ③眼部症状。 ④家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
小儿巨大血小板综合征的简介
巨大血小板综合征（giant platelet syndrome）又称Bernard-Soulier综合征（BSS），以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大为特征，这是一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
简述小儿范科尼综合征的诊断依据
本病根据再生障碍性贫血，生长迟缓，佝偻病，多尿及脱水，酸中毒，电解质紊乱等相应的临床表现；血生化检查见低血钾，低血磷，低血钠，低血氯性酸中毒，高AKP，低血尿酸，糖尿而血糖正常，全氨基酸尿，尿pH低而尿氨和可滴定酸低；X线检查有骨质疏松，佝偻病表现，均有助于诊断，注意询问家族史，应注意原发病的诊
简述小儿肺出血肾炎综合征的诊断依据
1.反复咯血； 2.血尿、管型尿等肾小球肾炎样改变； 3.小细胞、低色素性贫血，用铁剂治疗有效； 4.肺内有吸收迅速的游走性斑点状浸润影； 5.痰中可发现有含铁血黄素的巨噬细胞，即可诊断； 6.用直接免疫荧光法或放射免疫，反复检查血液可证明有抗肾小球基底膜抗体； 7.肾脏或肺活检，于
小儿巨大血小板综合征的病因分析
BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏或功能异常。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面血管性血友病因子（vWF）受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴
治疗小儿巨大血小板综合征的相关介绍
1.护理 在诊断明确的患儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。 2.局部出血 出血不严重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮以控制月经量。 3.1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAV
简述小儿低血糖症的诊断依据
为了诊断及时，除了详细的病史，发生低血糖的年龄、时间、病情等均非常重要。新生儿特别是早产儿、未成熟儿或小于胎龄儿生后1周内发生低血糖多为新生儿暂时性低血糖。糖尿病母亲的新生儿、红细胞增多症或头小、身体内脏大和舌大的新生儿低血糖应考虑高胰岛素血症。低血糖发作时应及时取血测血糖、胰岛素、酮体、丙氨酸
简述小儿急性白血病的诊断依据
1.发热、贫血、出血、衰弱。 2.组织浸润表现：肝、脾、淋巴结肿大，可有骨关节、皮肤、腮腺、纵隔淋巴结、神经系统、睾丸等器官浸润并出现相应症状。 3.血像：白细胞可增多、减少或正常，血红蛋白或血小板下降，可见或无原始和幼稚细胞。 4.骨髓象：骨髓中原始+早幼细胞占白细胞系30%以上。可分为
简述小儿泌尿系感染的诊断依据
1.具有尿路感染的临床症状 女孩多见，症状因年龄而异。如新生儿以败血症、脑膜炎及全身中毒症状为主要表现，常表现为精神淡漠、拒奶、激惹或体重不增；婴儿常表现为发热、吐泻、体重不增；而儿童除有发热、寒战外常有尿频、尿急、尿痛、下腹痛、腰痛及肾区叩痛等。 2.尿常规 离心尿白细胞大于或等于5个/
简述帕金森叠加综合征的诊断依据
若患者早期出现严重的痴呆、跌倒和眼球自主运动困难，通常可诊断为帕金森叠加症状而非帕金森病，并且其震颤表现通常为非持续性出现。除此之外，患者各项症状的逐步恶化通常也预示着帕金森叠加综合征的诊断。帕金森叠加综合征对左旋多巴往往无任何反应，或是只出现轻微的改善，而帕金森病患者对左旋多巴反应良好。
关于小儿巨大膀胱输尿管综合征的诊断介绍
1.尿培养有致病菌生长。 2.膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。 3.根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。诊断条件为： ①先天性； ②双侧输尿管扩张； ③膀胱扩张； ④不可逆性；
巨大血小板综合征的简介
（Bernard-Souliersyndrome） 为常染色体隐性遗传，生后数日即可发病，临床多见中度出血征。其基本缺陷是血小板膜上糖蛋白Ib（GPIb）缺乏所致的粘附功能减低。血小板计数可轻度减少，血小板巨大，约有50%～80%的直径可达2.5～8μm（正常1～4μm），大似淋巴细胞。出血时间
简述小儿近端肾小管酸中毒的诊断依据
当患者有高氯性酸中毒而阴离子间隙正常，特别是伴低钾血症，肾性糖尿，高氨基酸尿症，高磷酸盐尿伴低磷酸盐血症和高尿酸盐尿症时，应考虑pRTA，如代谢性酸中毒严重，血浆HCO3-<；15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>；40µmol/（min·1.73m2），且排除自胃肠
简述葡萄膜渗漏综合征的诊断依据
1.男性，双眼发病。 2.临床表现，尤其眼底检查可见球形隆起，并随体位而移动，有波动感。 3.超声波检查显示为浆液性脱离。有时可见眼轴短，巩膜增厚超过2mm。
巨大血小板综合征的诊断要点概述和临床表现
一、诊断要点概述 （1）临床表现：轻度至中度皮肤、黏膜出血；常染色体隐性遗传；肝脾不肿大；血小板伴随出血而减少。 （2）实验室检查：血小板减少伴有巨大血小板；出血时间延长；血小板聚集试验：加利托菌素不聚，加其他诱聚剂，聚集基本正常；血小板玻璃珠滞留试验可减低；血块收缩正常；vWF正常；血小板
巨大血小板综合征的病因分析
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。 血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。
小儿剧烈咳嗽的诊断依据
根据当地流行情况，有无百日咳患者接触史。若患儿曾有发热，但热退后咳嗽症状反而加重，特别在晚间咳嗽剧烈，且无明显肺部阳性体征，应作为疑似诊断。若有明显痉咳，外周血计数白细胞及淋巴细胞分类均明显增高则根据这些特点可作出百日咳临床诊断。加之细菌培养阳性或血清学免疫学、PCR检查阳性可以确诊百日咳。
简述巨大血小板病的发病机制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体，血小板不能黏附于内皮下组织，导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下，尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一，可以与GPⅠbα结合，有研
简述溶血性尿毒综合征的诊断依据
1、溶血性贫血证据：短时间内出现严重贫血，网织红细胞3%-5%，乳酸脱氢酶升高； 2、血小板减少的证据：全身多部位出血，血小板计数多（50×10的9次方/L）； 3、进行性肾功能损害：少尿、无尿，血尿素氮、血肌酐升高； 4、凝血异常：凝血时间延长，血纤维蛋白降解产物增多； 5、肾活检：肾
简述急性视网膜坏死综合征的诊断依据
美国葡萄膜炎学会研究和教育委员会制定了以下诊断标准： ①周边视网膜出现1个或多个坏死病灶，病灶边界清楚。黄斑区的损害尽管少见，但如果与周边视网膜同时存在，则不能排除ARN的诊断； ②如果不使用抗病毒药物治疗，病变进展迅速； ③疾病呈环状进展； ④闭塞性视网膜血管病变伴有动脉受累； ⑤玻
简述原发免疫性血小板减少症的诊断依据
TP的诊断主要依据是：临床出血征象、血小板计数减少、脾脏无肿大、骨髓巨核细胞具有质与量的改变及抗血小板抗体检查。全国第五届血栓与止血学术会议提出诊断标准： 1.多次实验室检查血小板计数减少。 2.脾脏不肿大或仅轻度肿大。 3.骨髓检查巨核细胞数增多或正常，有成熟障碍。 4.下列5项中应具
简述小儿急性髓性白血病的基本诊断依据
临床症状、体征：有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛及肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。血象改变：血红蛋白及红细胞降低，血小板减少，白细胞增高、正常或减低，分类可发现数量不等的原、幼粒（或幼单）细胞或未见原、幼粒（或幼单）细胞。骨髓形态学改变，是确诊的主要依据：骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极
简述伴瘤内分泌综合征的诊断依据
1.肿瘤和内分泌目前综合征同时存在。而肿瘤又非发生于正常时分泌该激素的内分泌腺。 2.肿瘤伴血或尿中激素水平升高。 3.激素分泌呈自主性，不能被正常的反馈机制所抑制。 4.排除其他可引起有关综合征的原因。 5.肿瘤经特异常手术治疗（如手术、化疗、放疗等）后，激素水平下降。内分泌而且综合征
简述系统性炎症反应综合征的诊断依据
确诊须具备以下四点中的至少两点: 1.体温>38℃或90次/分； 3.呼吸>20次/分或PCO212×109/L或12000/μl或10% ） 应该指出的是，这一拟诊标准过于宽松，特异性太差，临床指导意义有限。进入21世纪以来的SIRS作为一个概念仍被应用，但有学者提出，炎症介质溢出到血浆
简述抗利尿激素分泌失调综合征的诊断依据
①血清钠降低 （ 常低于 130mmoi/L） ； ②尿钠增高常超过 30mmol/L ； ③血浆渗透压降低 （ 常低于 270mOsm/L） ； ④尿渗透压超过血浆渗透压； ⑤有关原发病或用药史； ⑥血浆AVP增高对SIADH的诊断有重要意义，在正常情况下，当细胞外液处于低渗状态，
简述巨大血小板病的临床表现
杂合子无临床症状，仅有轻度生物学异常，如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半。纯合子有中重度出血，婴儿出生后数天内即可发病，如皮肤紫癜、淤斑和鼻出血，严重者有内脏出血、关节出血，女性可有月经过多、手术后和拔牙后出血过多。本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻。同一家庭的不同患者出血症状
小儿巨大膀胱输尿管综合征的简介
又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。