本病患者生长缓慢，在2～3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。
暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发病，除轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，临床上没有肝脏和骨的障碍，通常在4～6个月消失。
