简述小儿高磷酸酶血症的临床表现
本病患者生长缓慢，在2～3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发病，除轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现。通常在体检筛查时发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，临床上没有肝脏和骨的障碍，通常在4～6个月消失。......阅读全文
简述小儿高磷酸酶血症的临床表现
本病患者生长缓慢，在2～3岁发病。主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有头痛。病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶
关于小儿高磷酸酶血症的简介
高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病，多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
治疗小儿高磷酸酶血症的简介
本病病因不明，无特效治疗。以对症治疗为主。 1.止痛 （1）抑酸制剂 除阿司匹林外，还可应用双膦酸盐，每日一次，持续数周。 （2）降钙素 静脉给药，每日2次，持续数周可缓解症状。 2.其他 合并骨折时患肢制动。注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼，防止骨骼进一步脱钙。
关于小儿高磷酸酶血症的检查诊断介绍
一、检查 1.血清碱性磷酸酶升高显著，血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。 2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。 二、诊断 根据临床表现特点（骨疼、骨骼畸形），实
关于小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
本病应与Paget's病鉴别，Paget's病又称变形性骨炎，多见于成人，为常染色体显性遗传病，有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时
简述高泌乳素血症的临床表现
1.泌乳 为高泌乳素血症主要临床表现，约2/3患者会在非妊娠、非哺乳期出现泌乳，男性患者也可出现乳房发育和泌乳。分泌的乳汁似初乳样或水样、浆液样，黄色或白色，多数情况下分泌量不多，通常只有在挤压下才有乳汁流出，重者可自行流出。虽然泌乳与血液泌乳素水平增高有密切的关系，但是泌乳的量与泌乳素水平增
简述小儿丙酸血症的临床表现
丙酸血症发病大多较早。重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下，脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚，表现为急性脑病，或发作性酮症酸中毒，或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多
简述高甲硫氨酸血症的临床表现
高甲硫氨酸血症大部分的患者的MAT酶还有些许残余的功能，酶活性没有完全失活，只是部分不活化，所以多属于良性，一般而言没有明显的症状。但也有少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayeddemyelination)等神经学的症状，这类患者属于MAT完全缺乏者。
简述高泌乳血症的临床表现
一、月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 二、溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁。乳房多正常
简述小儿半乳糖血症的临床表现
典型者在围生期即发病，常在哺乳后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续哺乳，将进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。裂隙灯检查，早期可发现晶体白内障形成。30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症。 未经及时
简述高催乳激素血症的临床表现
一、月经失调原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不全23～77%。 二、溢乳典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为非血性乳白色或透明液体。乳房多正常，或伴小
简述小儿先天性高氨血症的发病机制
1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(
简述家族性高乳糜微粒血症的临床表现
家族性高乳糜微粒血症（Familial hyperchylomicronemia）是一种罕见的遗传性代谢缺陷，表现为患者体内缺乏脂蛋白脂肪酶，使血液中的甘油三酯和乳糜微粒浓度升高。脂蛋白脂酶缺乏病症十分罕见，每百万人中约有一到两例患者，患者体内的血液无法承受任何脂肪颗粒，而且这类患者在饮食方面禁
简述遗传性高胆红素血症的临床表现
1.Gilbert综合征 主要为青少年，多无自觉症状，系在体检或患其他疾病时被发现患此病，或仅诉乏力、肝区不适。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型患者出生后1～4日即有显著黄疸，并持续存在，短期内出现角弓反张，肌肉痉挛和强直核黄疸表现，多在出生后15个月内死亡；Ⅱ型可发生于婴儿
小儿磷酸酶过少症的临床表现
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型，但各型并无截然区分，常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸廓
简述小儿先天性高氨血症的预防护理
1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。 2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL缺乏和AS缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。 根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。
高泌乳素血症的临床表现
1.月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 2.溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁。乳房多正常
高催乳素血症的临床表现
高催乳素血症最突出的表现为性腺功能减退，乃PRL水平升高所致，称为高催乳素性性腺功能减退。女性病人可有性欲降低、性感缺失，治疗后随着PRL水平的降低而缓解。在育龄妇女，高催乳素性性腺功能减退主要表现为月经减少甚至闭经，但也可表现为月经过多或月经正常伴不育。溢乳是另一常见症状，见于30%～80%的
高乳酸血症的临床表现
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正
高乳酸血症的临床表现
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正
高胆红素血症的临床表现
1.溶血性黄疸 红细胞大量破坏（溶血）时，生成过量非结合胆红素，超过肝细胞摄取、结合、排泄的能力，致使非结合胆红素潴留于血中而发生黄疸。特征： （1）巩膜轻度黄疸，在急性发作（溶血危象）时有发热、腰背酸痛，皮肤黏膜往往明显苍白； （2）皮肤无瘙痒； （3）有脾肿大； （4）有骨髓增生旺
简述小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别；乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺
关于小儿磷酸酶过少症的临床表现
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型，但各型并无截然区分，常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸廓
简述高粘血症的早期信号
血液粘稠,流速减慢,这样,血液中脂质便沉积在血管的内壁上,导致管腔狭窄、供血不足,导致心肌缺血、脑血栓、肢体血管血栓等疾病的发生。有些中老年人经常感觉头晕、困倦、记忆力减退等,总认为是人生走向衰变的必然现象,其实这就是高粘血症造成的恶果。 早期主要表现： ①晨起头晕,晚上清醒； ②午餐后犯
简述高泌乳血症的危害
(1)不孕：高催乳素作用于垂体，抑制促卵泡激素和黄体生成素的分泌。促卵泡激素少，不足以使卵泡成熟，黄体生成素少，不能出现黄体生成素高峰，故不排卵而致不孕。血催乳素浓度升高时，卵泡液中的催乳素水平也升高，雌激素水平降低，颗粒细胞明显减少，分泌孕酮降低，引起黄体功能不全而致不孕或孕早期流产。 (2
简述高泌乳素血症的诊断依据
对高泌乳素血症患者的病因诊断，应区分功能性和器质性肿瘤。临床医生应通过仔细的病史采集、体格检查和激素水平测定与影像学检查，排除生理性、药物性因素，明确高泌乳素水平的来源和是否存在病理性原因并给予相应的治疗。 1.病史采集 对可疑患者详细询问病史，特别是针对性地从高泌乳素血症的生理性、病理性和
简述高睾酮血症的发病机制
血液循环中的雄激素主要有脱氢表雄酮硫酸盐（DHEAS）、脱氢表雄酮（DHEA）、雄烯二酮 （Δ4A）、睾酮（T）及双氢睾酮（DHT）等。 血雄激素过高的原因：①由于卵巢或肾上腺皮质分泌过量。②也可能是外周转化异常造成。③是在甾体激素生物合成过程中酶系统紊乱，如芳香化酶缺乏，雄烯二酮就不能转化为
概述高乳酸血症的临床表现
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正
简述高泌乳血症的并发症
（一）低雌激素反应：见于长期闭经者，如潮红、心悸、自汗、阴道干涩、性交痛、性欲减退等。 （二）视力和视野变化：见于垂体肿瘤累及视神经交叉时，可出现视力减退，头痛、晕眩、偏盲和失明，以及颅神经Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ功能损害。眼底水肿、渗出。 （三）高雄激素反应：中度肥胖、脂溢、痤疮多毛。 （四）肢端肥大
简述高脯胺酸血症的临床表现和诊断治疗
1、高脯胺酸血症的临床表现： 高脯胺酸血症Ⅰ型表现为肾病(肾炎伴神经性耳聋、肾盂肾炎等)，多伴有其他神经系统症状如惊厥、智力低下，Ⅱ型较轻，可无症状，或仅有智力低下，无肾脏损害。高羟脯胺酸血症一般表现为智力低下，显微血尿。 2、高脯胺酸血症的诊断： 血脯胺酸或羟脯胺酸浓度增高，高脯胺酸血症