精准医学计划——人类基因组计划的“续集”

　　最新一期《福布斯》展望了未来15年影响世界的五大技术——新型计算机架构、基因组学、纳米技术、储能技术以及机器人技术。文章说，随着这些技术相辅相成，共同发展，人类将开始掌控物理世界。其中关于“基因组学”的解释为：2003年人类基因组首次被解码，其相关开支超过30亿美元。到2030年，人类基因组测序技术将日趋完善，成本也将低于100美元。目前，人类已经将基因组学应用于癌症治疗等医疗领域，通过患者的基因构成来治疗乳腺癌等病症。到2030年，基因组学将与免疫疗法相结合，通过激发人类自身免疫来抗击癌症，使得癌症成为可治愈的疾病。

　　“人类基因组测序技术的革新，推动了精准医学时代到来。” 中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏院士说。

　　本世纪以来，伴随基因组研究的深入、高通量测序技术的发展，人类对生命有了崭新的认识。2015年，美国提出实施精准医学计划，在全球引起强烈反响。

　　何谓“精准医学”，先从一个具体的案例谈起。

　　23岁的王强患高血压三年多，一直吃四种降压药也无法控制，突发脑梗后进行基因检测，发现一种常染色体显性遗传的基因突变，确诊为假性醛固酮增多症。

　　“这是单基因遗传性高血压病最常见的病因之一，患者往往在35岁之前就出现高血压，伴有低血钾、低肾素等症状。”中国医学科学院阜外医院宋雷教授说，“我给病人开了靶向药物，结果他血压控制得很好，血钾也正常了。”

　　从以前每天吃四种药不管用到只服一种药见效，在我国，已经有一些患者体验到了精准医学的好处。

　　“即使患者有相同症状、患相同疾病，也要根据每个人的不同特征进行治疗，为患者选择最可能获益、副作用最小、花费相对低的治疗。心血管疾病治疗正进入精准医学时代。”阜外心血管医院原副院长惠汝太说。

　　最近十多年来，伴随人类基因图谱的绘制完成、基因突变和疾病关系认识的深化，精准医学正向人们走来：取孕妇5毫升静脉血，通过基因测序仪寻找胎儿的游离DNA，就可以进行无创产前检测，避免“唐娃娃（唐氏综合征）”等染色体疾病新生儿的出生；通过基因检测，可以找到肿瘤患者的基因靶点，实现精准用药，肿瘤，已经成为精准医学的主战场之一……

　　以前在显微镜时代，肺癌就是肺癌，胃癌就是胃癌。现在人们已经认识到，肿瘤是基因突变导致的疾病，其敏感性、耐药性、预后等都与基因有关，而肿瘤的基因型决定表型，以后就不一定叫肺癌或胃癌，而应该叫某种基因突变导致的肿瘤了。

　　不仅疾病的分型方法因之改变，疾病的分型更细更精确。

　　因此有人这样说，精准医学计划是人类基因组计划的“续集”。

　　“基因科学在医疗领域的应用诞生了精准医疗。简单说，需要对每个人进行基因检测，精准医疗时代标志着基因检测开始成为临床诊断的重要标准之一。”基因产业观察家罗奇斌博士说。

　　“目前临床疾病诊断治疗的现状就像一座冰山，人们看到的只是海面上的部分，治疗的也是海面上的部分，而对海面下巨大的冰床了解还非常有限，这是现阶段临床治疗的局限性。”北京大学医学部主任詹启敏认为，基因组、蛋白质组、代谢组、免疫组等组学技术的发展，大数据分析工具的出现以及分子影像、分子病理的进步，让实施精准医疗有了可能。

　　精准医学使医疗诊断更准确，治疗更有效，更重要的是，利用分子水平的各种组学数据可以帮助人们了解疾病发生的潜在风险，精准医学有可能使当前的医疗体系发生本质性变化，从对疾病的诊断治疗到对正常个体的健康保障，使医疗关口前移。

　　“精准医学是我国医学发展的历史机遇，是医学科技发展的必然，对目前临床疾病诊断方式、疾病分类类型、临床诊疗路径、规范指南标准，都将产生革命性影响。”中国工程院院士詹启敏说。