为孕前和孕期妇女提供百种基因筛查,并可针对致病基因,阻断遗传病在家族中传递……日前,解放军第202医院建成的“精准医疗”实验室,可通过基因检测破译人体“疾病密码”,为罕见病患者带来福音。
“精准医疗目前在国际上发展很快,它的最大价值在于防治未病,通过基因测序实现人们对重大疾病的‘未卜先知’。”该实验室主任于月新告诉记者,作为国家卫计委首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点实验室,该实验室可通过基因检测帮助分析怀孕后孩子是否健康、是否存在重大遗传病,并可通过植入前遗传学诊断技术,阻断遗传病在家族中传递。
“随着基因检测技术发展,困扰人类的复杂疾病病因正在不断揭开面纱。”据介绍,该实验室还能够通过基因组技术和蛋白质组技术对肿瘤基因进行检测,有助于肿瘤的早期发现;并能对新生儿及胎儿遗传缺陷、病原微生物感染等多种疾病进行早期检测、筛查。今年,他们计划加大对罕见病的诊断治疗,开展罕见病相关调研,成立罕见病患者关爱组织,竭力降低罕见病患儿的出生率。
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