缺少重要基因并不一定会让人体出问题

　　研究发现，一些健康的人其实缺失了一些非常重要的基因。

　　或许，很多基因可有可无。

　　来自3 222名巴基斯坦裔英国人的基因组数据表明，平均每个人体内会有140个因突变而沉默的基因。外显子组（exome）是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，负责编码蛋白质。研究人员对受试者的外显子组进行分析，在821人的子样本中发现了781个基因存在功能缺失性突变。其中大约一半（422个）的基因，科学家此前甚至不知道人类缺失了它们竟然还能健康生活。相关研究结果在线发表于3月3日的《科学》（Science）期刊上。

　　早前就有报道指出，健康人体内原本就普遍缺失了某些基因。而这项新的研究则表明，即使是让两个等位基因同时失效，被认为与疾病有关的稀有突变，也不一定会导致问题。

　　来自英国和美国的研究人员分别选取了638名稀有突变携带者与1 524名正常人的健康档案进行比较分析，结果发现稀有突变虽然会导致一对或者多对等位基因失活，但并不会增加患病几率。

　　甚至缺失真正重要的基因也可能是无害。以PRDM9基因为例，在卵子和精子形成期间，PRDM9会发挥重要作用，小鼠缺乏PRDM9会导致不育。但有趣的是，狗存在一种补偿机制，即使这基因缺失仍然能生育。而在受试者中，有一位女性缺失了PRDM9基因，却仍能正常生育。因此，人体很明显也存在着某种机制用以替代缺失的PRDM9基因，不过可能与狗的相关机制有所不同。

　　与此同时，研究人员们也指出，补偿机制的存在将使搜索与罕见遗传病相关基因的工作变得复杂。