国家卫生健康委近日发布罕见病诊疗指南（2019年版），涵盖121种罕见病，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。
为提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益，根据国家卫生健康委等5部门印发的《第一批罕见病目录》，国家卫生健康委组织国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（中国医学科学院北京协和医院）牵头制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》。
一、诊疗人次2025年1-9月，全国医疗卫生机构总诊疗人次57.5亿（不包含诊所、医务室、村卫生室数据）,同比增长2.5%。医院34.5亿人次，同比增长2.8%，其中：公立医院29.0亿人次，同比增长......
一、诊疗人次2025年8月份，全国医疗卫生机构诊疗人次6.5亿（不包含诊所、医务室、村卫生室数据），同比提高4.0%，环比提高1.1%。医院4.0亿人次，同比提高4.3%，环比下降0.3%，其中：公立......
一、诊疗人次2025年1-8月，全国医疗卫生机构总诊疗人次51.0亿（不包含诊所、医务室、村卫生室数据）,同比增长1.8%。医院30.6亿人次，同比增长2.2%，其中：公立医院25.7亿人次，同比增长......
一、诊疗人次2025年1-7月，全国医疗卫生机构总诊疗人次44.4亿（不包含诊所、医务室、村卫生室数据）,同比增长1.4%。医院26.7亿人次，同比增长1.9%，其中：公立医院22.4亿人次，同比增长......
近日，上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授领衔团队与上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授领衔团队联合研发出一款能看罕见病的人工智能系统，相关成果北京时间2月19日在国际顶尖期刊《自然》上发......
• 因美纳即将推出的星座映射读取技术在GeneDx早期实验中展现出高精度、高速度和易用性• 在识别难比对区域中的变异方面，星座映射读取技术表现优于其他对照方法美国加利福尼亚州圣迭戈......
为全面推进长沙市出生缺陷综合防控工作，切实降低新生儿遗传性罕见病发生率，由中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇，院长林戈领衔的团队，受长沙市卫生健康委员会委托，联合长沙市妇幼保健院......
“从罕见病防治全局来看，我国已从‘政策空白’阶段迈入‘体系构建’的关键时期，成效显著。不过，补体系统相关罕见病的研究与诊疗起步较晚，我们必须深入解析其机制，才能更好应对其带来的严峻挑战。通过补体日大会......
近日，首个可精准诊断罕见病的医学影像多模态大模型矩阵“明岐”正式亮相。当天，由上海交通大学主办，上海交通大学计算机学院（网络空间安全学院）、上海交通大学国际与公共事务学院、健康长三角研究院共同承办的“......
在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判......