补体相关罕见病诊疗亟待规范化

　　“从罕见病防治全局来看，我国已从‘政策空白’阶段迈入‘体系构建’的关键时期，成效显著。不过，补体系统相关罕见病的研究与诊疗起步较晚，我们必须深入解析其机制，才能更好应对其带来的严峻挑战。通过补体日大会，我们期待汇聚全球智慧、分享诊疗经验，凝聚医疗、科研、社会各界力量，为患者织密诊疗保障网，让罕见病不再‘难诊难治’。”近日，在2025年补体日大会上，北京协和医院院长张抒扬表示。

　　补体系统是人体先天免疫的核心组成部分，如同维系免疫平衡的“双刃剑”。它在免疫监视与组织稳态中发挥关键作用，能协助机体清除病原体与受损细胞，守护健康；但当补体系统出现缺陷、功能障碍或过度活化时，又会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素，诱发阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）等罕见病。

　　与会专家指出，与补体系统相关的罕见病具有以下危害：其一，起病隐匿且临床表现复杂，基层医疗机构认知不足，导致漏诊、误诊率较高，许多患者需经历漫长的诊断历程；其二，病情进展迅猛且凶险，可累及血液、肾脏、神经等多个器官系统，严重影响患者生命质量与生存期，给患者家庭带来沉重的身心压力与经济负担。

　　近年来，随着诊断技术规范化与多学科协作深化，与补体系统相关的罕见病诊疗已从传统支持治疗迈入精准靶向时代，取得显著突破。

　　在治疗层面，补体抑制剂等治疗的突破，为患者带来显著临床获益。这些药物能精准抑制补体系统过度激活，有效改善症状、提高生存率与生活质量。

　　在诊断层面，《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南》明确筛查PNH克隆的指征，让更多被误诊的PNH患者能及时被诊断出来。《非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识》明确排除诊断路径，为临床实践提供标准化治疗路径，显著提升全国诊疗同质化水平。

　　在治疗目标层面，《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2025版）》明确治疗目标为达到最小症状表达及减少激素使用，《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南（2025版）》聚焦预防复发，重塑治疗目标提升患者生活质量，让罕见病患者重归社会。

　　与此同时，诊疗服务能力持续提升，多学科协作成为标配。国内首个专注于补体相关疾病诊疗研究的专业平台——补体学院，在此过程中发挥关键作用。该学院整合肾脏病学、血液学、神经学等多学科力量，推动补体系统研究与临床应用深度融合，为精准医疗提供坚实支撑，为补体相关疾病的早期诊断与精准治疗开辟新路径。

　　作为本次大会合作方，阿斯利康在补体相关罕见病的多款药物已被纳入国家医保目录，覆盖PNH、aHUS、gMG等适应症。今年，阿斯利康又获批的创新靶向治疗，进一步将补体疗法应用扩展至NMOSD领域，让更多患者“有药可用、有药可选”。

　　“我们支持推动多学科会诊和专病门诊建设，普及标准诊疗路径，赋能搭建区域单病种协作网，助力实现罕见病‘早发现、早诊断、早治疗’。”阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清表示，他们在山东青岛积极探索构建创新支付体系，呼吁建立儿童罕见病专项保障基金，并推动建立罕见病区域诊疗中心，打通“用药最后一公里”，减少患者看病困难。通过“青岛-阿斯利康罕见病国际创新研究中心”等平台，联动“政产学研医”资源，支持搭建补体罕见病数据平台与研究联盟，为诊疗水平提升凝聚多方力量。”