图片来源:LEWIS HOUGHTON
在美国,每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病,这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们,原因是呼吸肌衰竭。
但在18个月前,美国食品和药品监督管理局批准了一种有望治愈该疾病的药物:能恢复SMA患者缺失关键蛋白质的药物。现在,SMA倡导组织和国会议员正在敦促卫生和公众服务部(HHS)部长Alex Azar批准,每年在美国出生的400万婴儿都要接受SMA测试。他们认为,新药物可能在神经元死亡之前最有效,因此应该对受影响的儿童进行识别和治疗。
根据法律,7月8日是Azar的最后期限。实际上,之前尽管一个顾问小组在2月份投票赞成对所有新生儿进行筛查,但一些专家持不同意见。他们指出,对这种新疗法的关键研究仍在进行中,涉及的儿童数量很少,而且尚未公布。
但是,14名众议院议员上个月写信给Azar称,对于那些在过渡期出生的孩子来说,延迟是一场悲剧,因为他们可能会错过机会。议员们敦促该机构尽快批准该测试。HHS的发言人说,Azar仍在审查这个重要问题。
对于每个新生儿来说,在一滴血中检查SMA突变的费用为1美元至5美元。但是,在新生儿推荐筛查项目中添加一种疾病有很高的标准。其中,数据必须表明,如果在症状出现之前就开始治疗,结果会有所改善。
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