群体基因组分析发表Nature子刊

　　脂肪有着顺滑的口感，香甜的味道和充足的饱腹感，很多动物对脂肪都垂涎三尺，人类也不例外。但是，我们知道摄入脂肪太多会影响心血管健康，所以对冰淇淋和油炸食品等富含脂肪的食物需要浅尝而止。可是，总有些人无论吃多少高脂肪的食物，也不会得心血管疾病。为什么呢？

　　研究人员找到了罗伯塔莫斯（Mylopotamos）克里特岛（Crete）北部一只孤立的希腊人群，发现他们的饮食中充满了动物脂肪，但是却能保持长寿和健康。

　　科学家们检测了250人的全基因组序列，获得了本地人的一张深度遗传肖像。结合之前获得的大约3200人的全基因组信息，研究小组发现了一种以前不曾发现过的具有心脏保护功能的新基因突变，rs145556679（DSCAML1基因的一个内区）突变。它与这些人体内较低水平的甘油三脂和极低密度脂蛋白胆固醇（VLDL）有关，这两种天然脂肪都是与心血管疾病有关的坏脂肪。

　　该基因突变很可能是罗伯塔莫斯人所独有的，美国宾夕法尼亚州凯斯特县内的孟诺教派人群（在食用富含脂肪的食物后体内甘油三脂水平依然较低）也具有相同的基因的另一种突变形式。

　　本文共同一作桑格研究所的Lorraine Southam说：“通过研究孤立人群，我们能找到一些高频的遗传变异，有时也能帮我们快速检测哪些基因突变可以引起疾病，最终解开复杂疾病的密码。”

　　在统计孤立人口的遗传数据时，本研究采用了一种名为METACARPA的新软件，解决了个人与其他亲属之间相关性关系的统计挑战。

　　共同一作Arthur Gilly说：“METACARPA是专门用来处理共享数据（shared data）的，这款新软件利用汇总数据来侦察个体数据的相关性和数据集的重叠度，从而增加了分析的鲁棒性（robust）。”

　　使用METACARPA软件，研究人员还分析来自保加利亚穆斯林地区一个山区村庄中1700人的基因组信息，发现了4种不同的与舒张压、空腹血糖、白细胞计数和血红蛋白水平相关的遗传变异。

　　研究小组的最终目的是，通过了解某一群体的遗传结构，发现新基因突变，为治疗心血管疾病寻找重要的医学相关的基因突变。