基因检测可以理解为检测生病的原因，而肿瘤标记物可以理解为检测生病后的结果或程度。
与疾病相关的基因如果发生突变，可能造成疾病产生，或增大生某种疾病的概率，但并非绝对。不论是否真的患病，都可能阳性，对未患病个体更多的是警示作用，对生病个体很多用来确定病因以及是否适用某种靶向治疗。
而肿瘤标记物健康个体是不会有的，超出正常范围往往已经生病了。但肿瘤标记物处于正常范围不一定没病，因为毕竟肿瘤标记物检查项目有限，现有已知标记物也有限。
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