胶原性疾病的重要功能

　　在Lysyl羟化酶反应中形成的羟赖氨酸有2个重要功能：

　　⑴它是碳水化合物的附着点；

　　⑵保持胶原分子的稳定性。

　　因此，Lysyl羟化酶活性缺陷将导致结缔组织疾病。Ⅶ型EDS是由于前胶原N端前多肽裂解异常，其中A、B2型是由于COL1A2的突变，从而妨碍了前多肽裂解。EDSⅦC型则未发现有I型胶原的异常，裂解是由于I型前胶原N蛋白酶活性的缺陷。