胶原性疾病的重要功能
在Lysyl羟化酶反应中形成的羟赖氨酸有2个重要功能： ⑴它是碳水化合物的附着点； ⑵保持胶原分子的稳定性。 因此，Lysyl羟化酶活性缺陷将导致结缔组织疾病。Ⅶ型EDS是由于前胶原N端前多肽裂解异常，其中A、B2型是由于COL1A2的突变，从而妨碍了前多肽裂解。EDSⅦC型则未发现有I型胶原的异常，裂解是由于I型前胶原N蛋白酶活性的缺陷。......阅读全文
胶原性疾病的重要功能
在Lysyl羟化酶反应中形成的羟赖氨酸有2个重要功能： ⑴它是碳水化合物的附着点； ⑵保持胶原分子的稳定性。 因此，Lysyl羟化酶活性缺陷将导致结缔组织疾病。Ⅶ型EDS是由于前胶原N端前多肽裂解异常，其中A、B2型是由于COL1A2的突变，从而妨碍了前多肽裂解。EDSⅦC型则未发现有I型
胶原性疾病的简介
胶原性疾病是胶原及胶原基因变异性疾病，胶原是多种结缔组织的主要成分，维持着组织和器官的完整结构，并与人体早期发育、器官形成、细胞间的连接、细胞趋化、血小板凝集以及膜的通透性等功能密切相关。胶原产生过多或过少、以及胶原结构的缺陷都可导致疾病。
胶原性疾病的胶原分子结构简介
所有胶原分子都是由3条α链组成的三股螺旋结构，某些胶原的3条α链是相同的，某些胶原的3条α链则完全不同。已经鉴定出19个类型、30多种不同基因结构的α链，每条α链都是由重复的2Gly2X2Y2序列组成，其分子式是（Gly2X2Y)n。甘氨酸（Gly)占氨基酸总数的1/3，它的固定位置限制了三股螺
关于胶原性疾病的临床表现
胶原合成涉及到翻译后修饰，该过程至少需要8种特异性酶。已经发现其中3种酶的缺陷，这3种酶是Lysyl羟化酶、前胶原N蛋白酶和Lysyl氧化酶。多数Ⅳ型EDS有Lysyl羟化酶活性异常，临床表现为皮肤柔软、弹力过度、关节过度伸展、脊柱侧弯、脊柱后突、瘢痕形成差、肌张力减退、视网膜剥离、眼球脆弱可发
胶原性疾病的其他变异疾病的简介
利用转基因鼠研究突变胶原基因序列，使人们进一步认识某些人类疾病是否是由于胶原基因突变而致[14，15]，并可以进一步观察突变胶原基因的序列。表达部分缺陷COL9A1基因的转基因鼠，可以发展为伴有轻度骨质疏松的骨关节病，因此说突变的Ⅸ型胶原基因和突变的Ⅱ型胶原基因一样可以引起骨质疏松和骨关节病。表
胶原蛋白的结构功能
胶原蛋白是生物高分子，动物结缔组织中的主要成分，也是哺乳动物体内含量最多、分布最广的功能性蛋白，占蛋白质总量的25%～30%，某些生物体甚至高达80%以上。
Ⅶ型胶原基因变异性疾病的简介
Ⅶ型胶原是锚状纤维的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳头层，参与保持皮肤的附属器形成。锚状纤维异常的证据最初是发现某些皮肤松解症患者存在锚状纤维形态异常或数量减少。 后来人们又发现了皮肤松解症的显性和隐性遗传连锁基因COL7A1，通过对皮肤松解症家族成员的研究，证明COL7A1基因突变可以导
简述骨胶原的重要性
骨胶原是存在于人体和动物体内的胶原蛋白的一种，是人体关节软骨，骺软骨和骨小梁的主要成份，骨骼有机物中有70%～86%是骨胶原。骨胶原也是组成人体肌肉、皮肤的重要成分，对于保持骨骼的韧性、人体运动的协调性及皮肤的弹性有很大帮助。
简述胶原的功能及分布
胶原是胞外基质中最主要的水不溶性纤维蛋白。I、II、III型胶原含量最为丰富，能形成类似的纤维结构。I 型胶原常形成较粗的纤维束，分布广泛，主要存在于皮肤、肌腱、韧带及骨中，具有很强的抗张强度，约占人体胶原含量的90%；II型胶原主要存在于软骨中；III型胶原形成细微的原纤维网，广泛分布于具有伸
胶原蛋白对人皮肤－的重要作用
自体皮肤移植一直是治疗二度和三度烧伤的全球标准方法，然而对于严重烧伤的病人，缺少合适的可移植的皮肤成了最严峻的问题，有人利用生物工程技术通过婴儿皮肤细胞培育出婴儿皮肤组织，这种胶原蛋白组织在没有自体移植的情况下，在3周到18个月不等的时间里可治愈不同程度的烧伤，而且新长出的皮肤也很少表现出肥大增
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的Ⅱ型突变介绍
Ⅱ型胶原是软骨的主要成分，Ⅱ型胶原的突变可以导致严重的软骨发育异常。但有关Ⅱ型胶原基因突变的研究不如I型胶原基因突变的研究那么深，其原因就是因为体外传代培养软骨细胞受到一定限制。Ⅱ型胶原基因所有突变都是杂合性突变，包括甘氨酸密码子的取代、插入、缺失，另外还可出现单个碱基的取代和缺失。 发现具有
EDSⅦC型胶原性疾病的相关内容介绍
以指（跖）细长、晶体脱位和心血管系统异常（以主动脉病变最多见，严重时可出现夹层动脉瘤）为其主要特征的Marfan综合征是由于α2（Ⅰ）链2Gly2X2Y三联体中精氨酸在Y的位置上代替了谷氨酸[1]。 骨质疏松症是骨生成缺陷的一种类型，也是I型胶原基因突变性疾病。骨生成缺陷的临床分型变异很大，有
关于胶原的结构与功能的简介
胶原保持某些器官正常的结构及功能，如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韧带、肌腱、肾、关节、软骨等。原胶原由3 条多肽链（alpha链）组成，其氨基酸顺序为GLY-X-Y，GLY 为甘氨酸，占1/3，X 多为脯氨酸，Y常为羟脯氨酸占1/4，3 条链之间由氢键相连成3 螺旋，在两端有N 及C 末端前肽。目
I型胶原基因变异性疾病的突变形式
单个碱基的取代是突变的主要形式，最常发生的是COL1A1或COL1A2上甘氨酸的密码子被其他氨基酸的密码子所取代，而甘氨酸是三股螺旋中每条α链上的最本质的氨基酸。当其被取代时，就会导致疾病的发生。除取代单个碱基外，其他突变还包括插入、缺失、DNA剪接缺陷及COL1A1无效等位基因的出现。 每个
Ⅲ型胶原基因变异性疾病的基本内容介绍
Ⅲ型胶原和Ⅰ型胶原分布相类似，但不存在于骨和肌腱纤维中。血管壁、皮肤和肠壁都是Ⅲ型胶原比较丰富的组织。Ⅲ型胶原突变主要见于Ⅳ型EDS和动脉瘤患者。Ⅳ型EDS是该综合征中最严重的一型，有时能并发大动脉和肠壁破裂。已经鉴定的突变类型有20种，包括不同单个碱基的替代、缺失以及mRNA剪接缺陷。 一般
Ⅱ型胶原基因变异性疾病的发病原因介绍
前面已经讨论到X和Y位置上氨基酸被取代的后果要比甘氨酸被取代的后果温和，这就可以解释为什么骨关节病患者病情较软骨发育不良患者轻。虽然已经有很多资料表明Ⅱ型胶原突变者有发生骨关节病的倾向，但是否能将其作为预测骨关节病的标志，还需要做更多的工作。值得强调的是Ⅱ型胶原不是软骨的惟一胶原，Ⅸ型和Ⅺ型胶原
I型胶原基因变异性疾病的综合征
Ehlers2Dahlos综合征（EDS）是Ⅰ型胶原基因突变和（或）胶原合成酶活性缺陷导致的疾病，临床分10个亚型。其特征是关节伸展过度，皮肤变薄、脆弱、弹性差，并有其他结缔组织受损的表现，可出现不同部位的憩室或腹股沟疝等。 EDSⅦA和ⅦB型是COL1A1（ⅦA型）或COL1A2（ⅦB型）突
I型胶原基因变异性疾病的临床类型相关介绍
发现编码Ⅰ型胶原2种α链的COL1A1和COL1A2基因可以发生100多种突变，其中最主要的突变见于先天性成骨不全。先天性成骨不全以脆弱易折的骨骼、蓝色巩膜（由于巩膜过度透明，则显示出内衬的蓝色眼脉络膜）及耳聋（耳硬化所致）为其特点。临床上分3个类型，胎儿型最为严重，患儿多于出生后很快死亡，或死
Cell发表神经退行性疾病重要突破
最近，美国St. Jude儿童研究医院的研究人员发现，与最常见形式的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关的有毒蛋白，可通过一种方式使得细胞内的无膜细胞器不能工作。有毒肽可通过干扰正常的相变——这个过程可使无膜细胞器进行组装和发挥功能，直接干扰这些重要细胞器的组装和作用。相关研究
胶原纤维的胶原蛋白的染色
胶原纤维在HE染色法被染成粉红色，除此之外，它还可以用一些阴离子的染料来进行染色，如用淡绿可把它们染为绿色，用甲苯胺蓝可将其染为蓝色，在网状纤维染色中，如不加以处理，它又可被染为棕黄色。常用的特殊染色法有Van Gieson.Masson和Mallary等方法。在免疫细胞化学染色中，胶原纤维由于含的
人体内源性胶原酶和药用胶原酶的功能对比
人体内源性胶原酶是指人体内部本身所具有的胶原酶，如牙龈、触膜等上皮组织和关节滑膜、椎间盘内都不同程度的存在着这种胶原酶，它在体内胶原蛋白的分解过程中发挥着不可或缺的作用。药用胶原酶是指利用生物制药的高科技手段从溶组织梭状芽孢杆菌的发酵液中提取、纯化并精制而得的白色或类白色无菌冻干粉针生物制剂。
关于胶原、明胶和胶原蛋白的异同
《英汉化学化工词汇》（第3版 科学出版社，1988）中将collagen译为胶原（蛋白），通常称为胶原，有时候为了叙述上的方便或更强调其蛋白的特性，也把collagen称作胶原蛋白。日本“长效寡肽”类胶原是指动物组织器官中存在的一类蛋白质，在提取、分离时，随着方法和条件的不同，可以产生胶原、明胶
神经变性疾病研究领域重要研究成果解读！
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在人类神经退行性疾病研究领域取得的新成果，分享给大家！ 利用具有时空分辨率的邻近标记和定量蛋白质组学筛选STING转运辅助因子。 【1】Nature：C型尼曼-匹克病竟与免疫蛋白STING有关，抑制STING或可治疗这种罕见的神经退行性疾病
对风湿性疾病妇女怀孕至关重要的安全药物
与普通人群相比，患有活动性风湿病的孕妇不良结局的风险更高，包括高血压、先兆子痫、较高的剖宫产率、胎龄小的婴儿、早产和胎儿丢失。为了减少这些并发症的风险，在怀孕前应使用怀孕期间安全使用的药物控制风湿疾病。最近，德克萨斯大学西南医学中心的北美风湿病诊所的医生在一篇综述文章中详细介绍了这些发现。“风湿病在
性和女性疾病？ 关注男人的想法也非常重要！
有些女性往往会经历子宫内膜异位症的困扰，子宫内膜异位症是一种能够诱发慢性骨盆痛的疾病，近日研究人员就进行了一项研究来阐明这种疾病对女性伴侣的影响。 目前很多医生仍然缺乏对子宫内膜异位症的认识，或者说他们缺乏同情心而且无法给患者提供必要的帮助；甚至当患者确诊时，该病对女性性生活的影响也很少被提及
性和女性疾病？－关注男人的想法也非常重要！
有些女性往往会经历子宫内膜异位症的困扰，子宫内膜异位症是一种能够诱发慢性骨盆痛的疾病，近日研究人员就进行了一项研究来阐明这种疾病对女性伴侣的影响。 目前很多医生仍然缺乏对子宫内膜异位症的认识，或者说他们缺乏同情心而且无法给患者提供必要的帮助；甚至当患者确诊时，该病对女性性生活的影响也很少被提及
关于凝血障碍性疾病的生理功能介绍
凝血障碍性疾病依赖维生素K的凝血因子有凝血酶原,因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ，在内源与外源性凝血过程中均不可缺少。它们在肝脏内合成具有生理功能的凝血因子必须依赖维生素K的存在。 由肠道吸收的维生素K1通过血循环输送到肝脏，被肝细胞还原成氢醌，后者是位于内质网的羧化酶的辅酶。当因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的前驱物质(一
Allergy：城乡环境对过敏性疾病影响研究重要进展
近日，呼吸疾病国家重点实验室、广州呼吸健康研究院、附属第一医院变态反应科李靖教授带领的变态反应疾病创新研究团队在城乡环境对过敏性疾病影响的研究上取得重要进展，研究成果“Cockroach is a major cross-reactive allergen source in shrimp-se
脂肪酸与代谢性疾病关联研究获得重要成果
经过近三年的努力，中科院上海生命科学研究院营养所林旭研究组利用中科院营养与代谢重点实验室分析检测平台，对3200多名参加“中国老龄人口营养健康状况研究”的居民的红细胞膜脂肪酸进行了检测，建立了包括28种饱和、不饱和(单不饱和，多不饱和)和反式脂肪酸在内的亚洲最大的脂肪酸数据库，并在 n-3脂
近期自身免疫性疾病重要研究成果解读！
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们在自身免疫性疾病研究领域取得的新进展，与大家一起学习！图片来源：en.wikipedia.org 【1】Nature：新型基因片段有望帮助开发抵御癌症和自身免疫性疾病的新型疗法 doi：10.1038/s41586-019-1228-x 近日