尼曼－皮克二氏病是一种脂质代谢缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的神经鞘髓磷脂酶缺乏，引起网状组织细胞中神经鞘磷脂积聚,形成典型的尼曼-皮克二氏细胞引起的疾病。又称神经鞘髓磷脂病。常染色体隐性遗传。尼曼－皮克二氏细胞广泛存在于脾、肝、骨髓、淋巴结及神经节细胞中。
此病于婴儿时起病,表现为营养不良，发育迟缓,肝、脾、淋巴结肿大，皮肤及肺有细胞浸润。神经系统表现失明、耳聋、肌张力减退及僵直等。当骨髓浸润严重时，有中度贫血和血小板减少。此病病情凶恶,患儿多在1～3岁内夭折，少数可存活至青春发育期。
从骨髓片上找到典型的尼曼－皮克二氏细胞即可确诊。也可从白细胞或皮肤活检成纤维细胞培养基中测酶的活性而作出诊断。目前尚无特效治疗。
检查培养的羊水细胞提取液的神经鞘髓磷脂酶活性，也可在产前检测出患病胎儿。