英国将于9月启动一个大规模癌症基因筛选先锋计划——分层医学项目,该项目将个性化医学与集成式研究结合起来,患者和科学家均将受益。
新项目由英国癌症研究院领导,为期两年,第一阶段将对9000多位乳腺癌、结肠直肠癌、卵巢癌和皮肤癌患者进行研究。采集自肿瘤患者的活组织切片的剩余材料将送到三个中心实验室,以寻找特定的基因和变异。科学家们希望这些信息最终能用于针对患者的个性化治疗,同时将数据作为研究资源集中储藏,供研究人员使用。
基因蕴涵了生命的遗传信息,基因医学是指在DNA水平上对各种疾病进行研究、诊断,揭示各种遗传疾病的本质和遗传信息,检测导致疾病的异常基因,指导疾病的预防、诊断和个性化治疗。对患者进行的全基因组测序正在帮助医生们制定治疗方案。在美国,许多医学中心已经建立了地方性、个性化医学项目,其他国家也开展了类似项目,比如法国国家癌症研究院领导了一个探测肺癌、结肠直肠癌和黑素瘤生物标志的项目。
但是,分层医学项目负责人詹姆斯·皮奇指出,大多数项目或者是致力于患者治疗,或者是致力于研究,“在新项目中,我们努力做到二者兼顾。未来两年中,我们既要从事个体基因测试,也要从事基础研究工作。”
肿瘤是环境与宿主因素互相作用、多基因参与的复杂疾病,肿瘤特异性标志的研究与应用也从单一标志向多个标志以及标志谱的方向发展。皮奇介绍,在分层医学项目中,肿瘤样品数据以及提供样品的患者都将在一个国家数据库中被分析;在保护患者权利的情况下,将可能公开这些信息。他将计划采集的样品数据库与英国现有的综合医疗机构研究数据库进行了比较,该数据库拥有大量的匿名的初级保健记录,他认为,创建一个拥有上千癌症样品和数据的数据库会让研究人员受益无穷。
2010年,来自英国皇家病理医学院的一份报告警告说,英国的分子诊断测试将出现支离破碎的局面。英国国家卫生署人类基因组战略小组的负责人约翰·贝尔曾向《时代》周刊表示,卫生署完全没有作好准备迎接高级遗传医学的挑战。如今,分层医学项目推动英国向个性化医学迈出了一大步。在这个新项目中,部分研究人员提出的报告超越了特定基因测试,要求对患者进行全基因组测序,尽管对一个国家保健系统来说,特定基因测试的广泛应用更为经济有效。
伦敦癌症研究所是新项目中三个样品分析中心之一,研究所血液病学专家加雷思·摩根说:“如果你拥有3000多位患者的样品,实际上你就拥有了所有提取出来的DNA。你将知道这些患者接受了什么样的治疗、结果是什么。用这些材料作研究有无穷的价值。”
《自然》杂志的文章认为,这个先锋性项目只是一个概念证明项目,它并不会对治疗决定产生影响。但是,如果项目获得成功,将为英国的个性化医学提供模式;其重要性也会逐渐增加,例如,在制定昂贵药物的生产计划前,制药公司可事先鉴别哪些患者将受益于这类药物。英国伦敦大学帝国理工学院的医生、遗传学研究人员帝姆西·艾特曼表示,新项目清楚地表明了基因学调查在癌症研究中的重要性,他说:“新项目将促进个性化癌症治疗领域的发展,也将提高人们对癌症患者实施基因学研究重要性的认识。”
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