英国基因组学研究进展迅速

　　随着基因数据的逐渐增多，临床医生能够更好地治疗患者，同时减少医疗事故的发生。英国国家医疗服务体系(National Health Service，NHS)中的许多遗传学中心现在都在使用芯片和外显子测序。

　　近日，英国卫生大臣Jeremy Hunt和生命科学部长George Freeman将宣布新的投资计划，旨在维护英国的创新医学领导者的地位，加快NHS的发展。同时宣布了几个重要的进展：第一个新的10万人基因组计划调查分析；第一个通过医学早期访问计划审批的药物；计划在伦敦和曼彻斯特分别建造尖端质子束治疗癌症治疗中心并将于2018年开放。

　　10万基因组计划的主要环节将于下月开始，全基因组测试服务也将很快提供给患有罕见病和某些癌症的NHS患者。近期，英国慈善基金会PHG发表“临床基因组学实践报告”，其目的是通过芯片测序、全外显子测序以及全基因组测序来指导临床，寻求最佳诊疗方案。

　　报告显示，相关方面达成共识，对于表型相关重要基因集合的靶向分析，是未来研究的方向。这将有助于确保数据的潜在临床价值，而不是花费大量的时间来确定应该反馈给患者哪些信息，再进行指导治疗。当英国各地的基因集合统一的列表后，有助于不同地域的患者接受更统一和公正的服务，避免在不同检测单位得到不同检测结果。

　　另外，还需要寻找一种共享基因组数据的方法。如果没有一个经过精心策划、安全系数较高的公用数据库，研究者们将不能将临床相关数据信息的作用发挥到最大。在报告中还讨论了一些其他的重要问题，包括：如何给出有意义的报告，使得有或没有遗传学专业知识的医生和患者都能看懂；如何引导公众对基因技术的信任和信心等等。