英国基因组学研究进展迅速
随着基因数据的逐渐增多，临床医生能够更好地治疗患者，同时减少医疗事故的发生。英国国家医疗服务体系(National Health Service，NHS)中的许多遗传学中心现在都在使用芯片和外显子测序。 近日，英国卫生大臣Jeremy Hunt和生命科学部长George Freeman将宣布新的投资计划，旨在维护英国的创新医学领导者的地位，加快NHS的发展。同时宣布了几个重要的进展：第一个新的10万人基因组计划调查分析；第一个通过医学早期访问计划审批的药物；计划在伦敦和曼彻斯特分别建造尖端质子束治疗癌症治疗中心并将于2018年开放。 10万基因组计划的主要环节将于下月开始，全基因组测试服务也将很快提供给患有罕见病和某些癌症的NHS患者。近期，英国慈善基金会PHG发表“临床基因组学实践报告”，其目的是通过芯片测序、全外显子测序以及全基因组测序来指导临床，寻求最佳诊疗方案。 报告显示，相关方面达成共识，对于表型相关重要基因......阅读全文
基因组测序的方法和临床应用
基因组测序主要有两种方法 鸟枪法 和克隆重叠群法。临床全外显子测序是针对人类全部基因的外显子进行检测，适用于一些难以判断病因的复杂遗传病的诊断，是一种常用的基因组测序方法。
美国推动基因组学转向临床医学
美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化，探索基因组学的新前沿。12月6日，国立卫生研究院（NIH）所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案，促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组
临床多重耐药菌基因组编辑研究取得进展
直接在临床分离的多重耐药菌中进行功能基因组学研究是解析耐药机制以及开发抗耐药策略最直接有效的方法。然而，由于缺乏能在临床耐药菌中直接进行高效基因编辑的工具，目前耐药机制仍主要是采用组学分析加在模式菌中的异源验证进行研究。这种脱离了临床耐药菌本身遗传背景的研究策略，往往忽略了遗传背景本身对耐药因子
临床多重耐药菌基因组编辑研究取得进展
直接在临床分离的多重耐药菌中进行功能基因组学研究是解析耐药机制以及开发抗耐药策略最直接有效的方法。然而，由于缺乏能在临床耐药菌中直接进行高效基因编辑的工具，目前耐药机制仍主要是采用组学分析加在模式菌中的异源验证进行研究。这种脱离了临床耐药菌本身遗传背景的研究策略，往往忽略了遗传背景本身对耐药因子
JAMA：全基因组测序用于临床仍存在技术挑
据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预
Nature新闻：是谁阻碍了基因组测序的临床应用
测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。 “还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从
美大规模评估癌症病人临床和基因组数据
英国《自然·遗传学》杂志1月15日在线发表的一项大型研究称，美国癌症中心展开了大规模癌症晚期患者临床数据和基因组数据评估，结果显示癌细胞的突变水平与患者接受检查点抑制剂治疗后的存活率相关。该研究意味着这一现象普遍存在于众多类型的癌症中，或有助于预测哪些患者将对这种免疫疗法应答良好。 人们一直致
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
斯坦福大学借助PacBio首次临床全基因组测序
在Ricky Ramon 7岁时进行一次例行检查中，犹豫不决的儿科医生送他去拍一张胸部X光片，结果显示在他心脏左上腔里有一个良性肿瘤。对于Ramon来说，这是长达二十年的痛苦而漫长的就医史的开始——伴随他20年的，是没完没了的预约、诊断、和手术。 在此期间，非恶性肿瘤不断重新出现在Ramon的
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
安捷伦授予临床基因组研究人员Peter－Robinson“思想领袖奖”
分析测试百科网讯 2016年11月29日，安捷伦科技宣布将安捷伦思想领袖奖授予给Peter Robinson, M.D., MSC，以表彰其对临床基因组学和计算生物学的贡献。在今年早些时候，中国中医科学院中药研究所所长陈士林（详见本网报道：中药研究所所长陈士林获得“安捷伦思想领袖奖”）和癌症研究
【NEJM】综述：肺癌基因组学发现的临床意义
Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文，全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现，及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。 基因组变异 基因组概览 肺癌与吸烟高度相关，是突变负荷最强的
全基因组测序用于临床之前，技术性挑战仍然存在
据3月12日发表在《美国医学会杂志》上的一则研究报告披露，在一项有12名成年人参与的探索性研究中，应用全基因组测序(WGS)与不完整的遗传性疾病基因的覆盖、检测具有最高潜在临床影响的基因变异的低复验性，以及临床报告发现的不确定性有关，尽管在某些案例中，WGS会发现基因变异株从而引入早期的医疗干预
－AACR：“GENIE”呼之欲出，志在共享癌症基因组临床数据
11月6日，Genomeweb报道，美国癌症研究协会（AACR）推出了一项叫做“GENIE”的国际基因组和临床数据共享项目，旨在将不同癌症中心的基因组和结果数据汇总起来。 该项目中的“GENIE”寓意Genomics（基因组学）、Evidence（证据）、Neoplasia（肿瘤）Inform
NEJM发布基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的
谁在先？“鸡基因组”和“鸡蛋基因组”
是先有鸡还是先有鸡蛋？这个问题相当恼人，恐怕很难说清楚。现在，研究人员回答了与这个问题一样恼人的问题：是人类基因组中的成千上万的长重复DNA片段中，那个是第一个产生的？那些被复制了？ 这个答案发表在10月7日的《自然·遗传学》杂志上。该研究给出了人类基因组中DNA重复片段复制的第一个进化证据，这种
科学家利用机器学习解开临床癌症样本中的基因组密码
分析癌症基因组中的突变过程有助于在早期发现和准确诊断癌症，并可以揭示某些癌症患者对治疗产生耐药性的原因。 临床癌症样本是一个巨大的资源，可以为分子诊断技术提供更全面的支持，使特定的癌症患者与适合的癌症疗法相匹配，从而达到最好的治疗效果。然而，由于临床癌症样本中的DNA质量较差（如福尔马林会对D
首次在新的临床试验中进行体内人基因组编辑测试
科学家们之前已编辑过人基因组，但总是在体外的细胞中开展的。如今，作为一家生物技术公司，Sangamo治疗公司（Sangamo Therapeutics，以下称Sangamo）正在招募参与者参加几项临床试验：血友病B、赫勒综合征（Hurler syndrome）或亨特综合征（Hunter synd
生物与梅奥医学－合作推动整合全基因组测序和临床治疗
1月9日，位于开发区的杭州奕真生物宣布与梅奥医学中心签署合作协议，共同为健康人群提供全基因组测序服务。 奕真生物，技术源于哈佛大学医学院，由哈佛大学医学院基因组学专家于2014年创立，其科学创始人乔治邱其教授（George Church）为哈佛大学“个人基因组计划”首席负责人，公司通过北美
利用真实世界数据，验证癌基因组学特征与临床结果联系
近日，在一项发表在《美国医学会杂志》（JAMA）上的最新研究中，来自美国Flatiron Health和Foundation Medicine公司的研究人员利用大型临床基因组学数据库，证实了以前已知的非小细胞肺癌（NSCLC）患者基因组学特征与临床结果的联系，并证明了利用病人日常护理过程中获得的
全基因组与外显子组测序在临床诊断中的应用
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
叶绿体基因组
叶绿体是地球上绿色植物把光能转化为化学能的重要细胞器，叶绿体中进行的光合作用是严格地受到遗传控制的。早在20世纪初，人们就已知叶绿体的某些性状是呈非孟德尔式遗传的，但直到60年代才发现了叶绿体DNA(chloroplast DNA，ctDNA)。叶绿体基因组是一个裸露的环状双链DNA分子，其大小在1
全基因组的比较基因组杂交技术介绍
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
GenomeResearch发表基因组研究新发现基因组
多伦多大学的科学家们发现，作为基因组看门人的C2H2-锌指蛋白（C2H2-ZF）实际上肩负着更加多样化的职责。这项发表在Genome Research杂志上的研究，有助于我们更准确地解读个人基因组。C2H2-ZF有大约七百个成员，是规模最大的一种人类蛋白。然而，人们对这些蛋白一直知之甚少。C2H2-
《基因组研究》：首张猫基因组草图绘就
猫是研究人类失明和艾滋病模型之一，因此测序结果大有用处 一只名为“肉桂”（Cinnamon）的4岁雌性阿比西尼亚猫有幸成为第一只完成基因组测序草图的猫。它也因此加入了包括狗、小鼠、大鼠以及黑猩猩等在内的基因组“俱乐部”。相关论文11月1日在线发表于《基因组研究》（Genome Research）杂
中国新生儿基因组、胚胎基因组计划启动
为从根本上实现新生儿遗传病的早发现、早诊断、早干预，7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。 中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检
基因组印记
这是根据我写的一个PPT摘录的，希望能有朋友讨论这方面的问题。并拓宽这个领域，讨论epigenetics更广泛的问题。毕竟epigenetics是现在动物功能基因组研究的主流和一个重要方向。1. 印迹基因的概念及重要意义概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因
基因组构的定义
中文名称基因组构英文名称gene organization定 义(1)单个基因的组成结构。一般包含启动子、增强子、非翻译序列、编码序列等。真核生物和原核生物的一个显著区别是前者具有内含子。(2)广义指一个完整的生物个体内基因的组织排列方式。原核和真核生物的一个显著区别是原核生物的结构基因成串分布,
烟草基因组计划
生物技术和生命科学将成为21世纪引发新科技革命的重要推动力量。实施基因组计划可以获得一批具有自主知识产权的烟草重要性状功能基因，全面揭示种质资源的遗传背景，确立我国在烟草基因组研究上的核心优势，对提升烟草育种工作整体水平、实现烟草品种的根本性突破、培育烟草新兴产业、更好地发挥烟草模式作物的基础研究作