获300万巨奖著名科学家再发PNAS文章解析DNA

　　近期俄罗斯亿万富翁Yuri Milner等企业家共同设立“科学突破奖”颁发，共有五位学者获得了“生命科学突破奖”，每人获得300万美元的奖金。其中来自德国马普进化人类学研究所的Svante Pääbo教授致力于古人类DNA的研究，其研究组曾与中国科学家合作，利用在2003年发现的一个4万年前的腿骨中，提取了细胞核和线粒体DNA，重构了这条腿骨主人的遗传概貌。

　　11月16日《美国国家科学院院刊》（PNAS）又发布了Pääbo教授研究组的最新成果：丹尼索瓦人（Denisovans）DNA序列，这一发现将有助于确定丹尼索瓦人的出现时间，分析现代人对环境的适应变化。

　　Pääbo教授出生于瑞典，长期在莱比锡工作，是当代古DNA研究的奠基者和最负盛名的权威，早在1992年，便获得了莱布尼茨奖，2007年更被评为世界上最具影响力的百人之一。

　　丹尼索瓦洞穴位于西伯利亚南部阿尔泰山地区，邻近中国和蒙古国。洞穴得名于18世纪在此隐居的俄罗斯人丹尼斯。Pääbo教授等人组成的研究团队来到考古现场负责古DNA研究工作，之后Pääbo教授发表Nature文章，指出丹尼索瓦人这一人类新种是在较早时期从非洲迁出的，不同于较晚走出非洲的现代人，与较早生存在非洲的直立人也存在差异。研究结果显示出晚更新世人类共存的复杂情况，丹尼索瓦人和同时期的现代人及尼安德特人都有很大的区别。

　　之后在丹尼索瓦洞穴又陆续发现了多个丹尼索瓦人痕迹，在最新这篇文章中，研究团队报道了两个丹尼索瓦人（丹尼索瓦4号和丹尼索瓦8号）的线粒体和细胞核DNA序列。

　　研究人员分析了丹尼索瓦4号和丹尼索瓦8号的臼齿中细胞核DNA以及线粒体DNA，这些丹尼索瓦臼齿比尼安德特人或早期现代人的臼齿更大，而且缺乏尼安德特人或早期现代人的臼齿的典型特征。

　　完成测序后他们进一步确定了丹尼索瓦人和同时期的现代人及尼安德特人都有很大的区别，研究人员利用这些线粒体DNA序列推断了几个丹尼索瓦人的相对年龄，其中一个丹尼索瓦人线粒体DNA比丹尼索瓦3号或4号的线粒体DNA积累的突变更少，这提示比其他两个标本显著更古老，由此研究人员推断，丹尼索瓦人在丹尼索瓦洞穴附近的区域生活了一个长的时期。

　　根据近年来对丹尼索瓦人、尼安德特人和现代人基因组的对比研究，否定了源于非洲的现代人类与其他种群不存在交流的传统观点。过去认为，是出自非洲的现代人完全取代了非洲以外地区的早期群体，如尼安德特人和直立人，并未发生混血，而丹尼索瓦人的分布区域从西伯利亚直到东南亚，而且与一些属于现代人的群体有混血现象，特别在美拉尼西亚人和澳大利亚原住民中，丹尼索瓦人DNA所占比重约为3%至5%。这一现象同样存在于马来人、波利尼西亚人、印度达罗毗荼人、缅甸人和一些说孟-高棉语的族群中。巴布亚新几内亚的现代美拉尼西亚人中有部分基因与丹尼索瓦人相同，表明美拉尼西亚人的祖先可能在亚洲东南部与丹尼索瓦人相遇并通婚，然后迁往巴布亚新几内亚。对丹尼索瓦洞穴中的尼安德特人进行测算，其DNA的17%来自丹尼索瓦人，而且还有证据表明他们曾与目前尚未确定的古代神秘族群发生过混血。

　　去年Nature杂志还发现类似丹尼索瓦人DNA的基因可能渗入，导致藏人高原适应性（Attitude adaptation in Tibetan Caused by introgression of Denisovan-likeDNA）。

　　研究人员对40个藏族人和40个汉族人的EPAS1区域进行了高覆盖度的重测序研究，并与来自全世界的多个现代人人群及古人类基因组数据进行比较，发现这个受到定向选择的单倍型仅在现代藏族人和古代丹尼索瓦人中高频率存在，在汉族人中存在的频率非常低，而在包括欧洲人、非洲人在内的主要现代群体中，存在频率都是零。