1、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病— 表现贫血、白细胞及血小板减少；骨髓、肝脾穿刺活检，可找到含脑苷脂的网织细胞（戈谢氏细胞）。血液酸性磷酸酶常升高，血浆脑苷脂水平也可升高。
2、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病— 用维生素、肝浸膏治疗有一定作用。对巨脾及脾功能亢进者，需手术切脾。静脉输入葡萄糖脑苷脂酶的治疗方法正在试用中。婴儿患者多夭折，成人患者可存活多年。
3、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病— 对曾患戈谢氏病孕妇的胎儿或双亲是纯合子或杂合子戈谢氏病的胎儿，培养从羊膜腔穿刺获得的胎儿细胞，测定提取液中的葡萄糖脑苷脂酶，可鉴定胎儿是否有戈谢氏病。