葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病的实验室检查
1、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病— 表现贫血、白细胞及血小板减少；骨髓、肝脾穿刺活检，可找到含脑苷脂的网织细胞（戈谢氏细胞）。血液酸性磷酸酶常升高，血浆脑苷脂水平也可升高。 2、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病— 用维生素、肝浸膏治疗有一定作用。对巨脾及脾功能亢进者，需手术切脾。静脉输入葡萄糖脑苷脂酶的治疗方法正在试用中。婴儿患者多夭折，成人患者可存活多年。 3、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病— 对曾患戈谢氏病孕妇的胎儿或双亲是纯合子或杂合子戈谢氏病的胎儿，培养从羊膜腔穿刺获得的胎儿细胞，测定提取液中的葡萄糖脑苷脂酶，可鉴定胎儿是否有戈谢氏病。......阅读全文
关于葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病的介绍
1882年P.C.E.戈谢首先描述，又称戈谢氏病。是最常见的遗传性糖脂代谢病。为常染色体隐性遗传。由于葡萄糖脑苷脂酶活性降低，从白细胞和红细胞膜来的葡萄糖脑苷脂（即葡萄苷脂酰鞘氨醇）分解代谢受阻，不能分解为葡萄糖及酰基鞘氨醇，沉积于单核吞噬细胞系统（肝、脾、骨髓等脏器）。此病可见于任何年龄，有婴
葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病的实验室检查
1、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病— 表现贫血、白细胞及血小板减少；骨髓、肝脾穿刺活检，可找到含脑苷脂的网织细胞（戈谢氏细胞）。血液酸性磷酸酶常升高，血浆脑苷脂水平也可升高。 2、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病— 用维生素、肝浸膏治疗有一定作用。对巨脾及脾功能亢进者，需手术切脾。静脉输入葡萄糖脑苷脂酶
神经苷脂的定义
中文名称神经苷脂英文名称nervon定 义见于脑组织的一种晶状脑苷脂, 属含有神经酰基与唾液酸的鞘糖脂。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），脂质（二级学科）
神经苷脂的基本信息
中文名称神经苷脂英文名称nervon定 义见于脑组织的一种晶状脑苷脂, 属含有神经酰基与唾液酸的鞘糖脂。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），脂质（二级学科）
硫[脑]苷脂酶的基本信息
中文名称硫[脑]苷脂酶英文名称sulfatidase定 义编号：EC 3.1.6.8。水解含硫酸基团的硫脑苷脂为脑苷脂与硫酸的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
硫[脑]苷脂酶的基本信息
中文名称硫[脑]苷脂酶英文名称sulfatidase定 义编号：EC 3.1.6.8。水解含硫酸基团的硫脑苷脂为脑苷脂与硫酸的酶。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）
关于神经节苷脂的简介
神经节苷脂：糖基部分含有唾液酸的鞘糖脂，常称为神经节苷脂（ganglioside）。克伦克（E.Klenk，1935）首先发现在患Tay－sachs病（泰萨氏幼年型黑白痴病）的小儿脑中有蓄积（Tag－Sachs gangli-oside），在脑灰白质中含量很多，所以对这类糖脂命名为神经节苷脂。已
神经节苷脂的功能作用
神经节苷脂是最重要的鞘糖脂，在神经系统特别是神经末梢中含量丰富，种类很多。它们可能在神经冲动传递中起重要作用。许多遗传性疾病涉及特异鞘糖脂的积累，例如一种叫Tay-sachs病，症状表现为进行性发育阻滞、麻痹、失明，出生后的3~4年内死亡。其病因是由于溶酶体内先天性缺乏β-N-乙酰己糖胺酶A（β-N
神经节苷脂的功能作用
神经节苷脂是最重要的鞘糖脂，在神经系统特别是神经末梢中含量丰富，种类很多。它们可能在神经冲动传递中起重要作用。许多遗传性疾病涉及特异鞘糖脂的积累，例如一种叫Tay-sachs病，症状表现为进行性发育阻滞、麻痹、失明，出生后的3~4年内死亡。其病因是由于溶酶体内先天性缺乏β-N-乙酰己糖胺酶A（β-N
神经节苷脂抗体是什么
神经节苷脂抗体指的就是神经组织当中的神经节苷脂。由于免疫系统攻击，使体内的b淋巴细胞产生了抗神经节苷脂的自身抗体，这种抗体可以和抗原相结合，从而引起了细胞损伤。临床上可以通过测量神经节苷脂抗体，可以对急慢性格林巴利综合症，周围神经疾病，运动神经元病，多发性硬化等疾病作出正确的判断，而且对于治疗也
关于神经节苷脂的发现介绍
克伦克（E.Klenk，1935）首先发现在患Tay－sachs病（泰萨氏幼年型黑白痴病）的小儿脑中有蓄积（Tag－Sachs gangli-oside），在脑灰白质中含量很多，所以对这类糖脂命名为神经节苷脂。已知糖部分是由己糖、氨基糖、唾液酸组成的脑神经节苷脂有8种以上。 由山川民夫（195
神经节苷脂的基本信息
神经节苷脂：糖基部分含有唾液酸的鞘糖脂，常称为神经节苷脂（ganglioside）。克伦克（E.Klenk，1935）首先发现在患Tay－sachs病（泰萨氏幼年型黑白痴病）的小儿脑中有蓄积（Tag－Sachs gangli-oside），在脑灰白质中含量很多，所以对这类糖脂命名为神经节苷脂。已知糖
如何诊断神经节苷脂贮积症？
特殊外貌和临床症状可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为常见体征，但亦可见于Niemann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。 X线显示椎骨发育不良，长骨中骨皮质厚薄分布异常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片状，髂骨外张等可为诊断提供证据。约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织
神经节苷脂的命名和结构
命名唾液酸鞘糖脂的命名是，用字母G代表神经节苷脂，右下标M\D\T分别表示含1、2、3个唾液酸的神经节苷脂，下标1，2，3是指与神经酰胺相连的糖链顺序：1是Gal-GalNAc-Gal-Glc-Cer；2是GalNAc-Gal-Glc-Cer3是Gal-Glc-Cer。结构在人体内的神经节苷脂中几乎
关于神经节苷脂的基本介绍
神经节苷脂（ganglioside）是最复杂的鞘脂，含有由几个糖基组成的巨大极性头，其糖基至少包括一个N-乙酰基神经氨酸（唾液酸）。现已知的神经节苷脂超过60种。它是细胞表面膜的基本成分，约占脑中脂质的6%，其他组织也含有神经节苷脂，但量少些。神经节苷脂有重要的生理和医药意义。其伸出细胞膜外的复
关于神经节苷脂贮积症的简介
神经节苷脂沉积病为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病， 90%见于犹太人。随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。
神经节苷脂的定义和发现历史
神经节苷脂：糖基部分含有唾液酸的鞘糖脂，常称为神经节苷脂（ganglioside）。克伦克（E.Klenk，1935）首先发现在患Tay－sachs病（泰萨氏幼年型黑白痴病）的小儿脑中有蓄积（Tag－Sachs gangli-oside），在脑灰白质中含量很多，所以对这类糖脂命名为神经节苷脂。已知糖
GM1神经节苷脂贮积症
GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是该病的主要病
复方脑肽节苷脂注射液的简介
1、复方脑肽节苷脂注射液的成份：本品为复方制剂，系由健康家兔肌肉提取物和猪脑提取物混和制成的无菌水溶液。其主要组份为多肽、多种神经节苷脂、次黄嘌呤等。每1ml含多肽3.2mg、单唾液酸四己糖神经节苷脂（GM1）0.24mg、次黄嘌呤0.125mg。辅料：注射用水。 2、复方脑肽节苷脂注射液的性
神经节苷脂抗体含量测定的概述
神经节苷脂是一类结构复杂的酸性鞘糖脂，由一个亲水的糖基和一个亲脂的脂基组成。广泛分布于全身各组织细胞膜的外表面，以神经系统含量最丰富，对神经细胞的发育、再生和修补起重要作用。神经节苷脂种类很多，主要根据糖基结合唾液酸分子的数目及部位进行分类，包括GM1、GD1a、GD1b、GT1b、GQ1b等，
成人型神经节苷脂贮的相关介绍
Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型。本型发病较晚，年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状，20岁后出现进行性智力低下，口齿不清，小脑功能失调及视力减退，轻微的脊柱改变，无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点。部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，当病人躺下来或坐着松弛时，肌张力异
关于神经节苷脂的重要作用介绍
神经节苷脂是最重要的鞘糖脂，在神经系统特别是神经末梢中含量丰富，种类很多。它们可能在神经冲动传递中起重要作用。 许多遗传性疾病涉及特异鞘糖脂的积累，例如一种叫Tay-sachs病，症状表现为进行性发育阻滞、麻痹、失明，出生后的3~4年内死亡。其病因是由于溶酶体内先天性缺乏β-N-乙酰己糖胺酶A
关于神经节苷脂的命名和结构介绍
一、命名 唾液酸鞘糖脂的命名是，用字母G代表神经节苷脂， 右下标M\D\T分别表示含1、2、3个唾液酸的神经节苷脂， 下标1，2，3是指与神经酰胺相连的糖链顺序： 1、是Gal-GalNAc-Gal-Glc-Cer； 2、是GalNAc-Gal-Glc-Cer 3、是Gal-Glc-
关于肌苷葡萄糖注射液的简介
1、肌苷葡萄糖注射液，适应症为辅酶类药，具有改善机体代谢的作用。用于各种原因所致的白细胞减少和血小板减少、心力衰竭、心绞痛、肝炎等的辅助治疗。也可用于视神经萎缩、中心性视网膜炎的辅助治疗。 2、肌苷葡萄糖注射液的性状：本品为无色或几乎无色的澄明液体。 3、肌苷葡萄糖注射液的适应症： 辅酶类
β葡萄糖醛酸苷酶的注意事项
1、致血清、尿中β-葡萄糖醛酸苷酶活力下降因素：Hg2+、Cu2+、Ag+、Ni2+、Zn2+、Sn2+。 2、致血清β-Glucuronidase上升因素：雄激素（合成期）、氯丙嗪、乙醇（急性酒清中毒）、雌激素、口服避孕药。 3、使尿β-Glucuronidase上升因素：鱼精蛋白、蛋白尿
β葡萄糖醛酸苷酶的正常值
1、习惯单位 男998±267μg·h－1·dl－1（n＝20，±s） 女744±233μg·h－1·dl－1（n＝22，±s） 2、法定单位 男9.98±2.67U/L（±s） 女7.44±2.33U/L（±s） 3、换算系数 μg·h－1·dl－1×0.01＝U/L U/L×
生化检测项目β葡萄糖醛酸苷酶介绍
β葡萄糖醛酸苷酶介绍： 葡萄糖醛酸苷酶是细胞溶酶体中的水解酶，在肝细胞中含量较高。测定β葡萄糖醛酸苷酶，有助于病情观察和预后评价。β葡萄糖醛酸苷酶正常值： （1）习惯单位： 男：998±267μg·h－1·dl－1(n＝20,±s) 女：744±233μg·h－1·dl－1(n＝22，±s)
β葡萄糖醛酸苷酶的临床意义
1、血清β-葡萄糖醛酸苷酶（β-Glucuronidase）上升病毒性或中毒性肝炎（伴有肝细胞坏死）、肝硬变及胰腺、乳腺、肝、结肠和子宫颈的恶性瘤。亦见于妊娠末三个月。 2、血清β-Glucuronidase下降严重肝衰竭及Ⅶ型粘多糖积累症。 3、尿中β-Glucuronidase上升急性肾
CM1神经节苷脂沉积症的预防
1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。 2.采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，通常采取的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
关于CM1神经节苷脂贮的简介
CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。