蔡磊：向渐冻症发起冲锋

2024年12月30日，“生命科学破冰奖”揭晓，中美瑞康创始人兼CEO李龙承博士荣获此殊荣。该奖项旨在表彰其在渐冻症（ALS，肌萎缩侧索硬化症）药物研发领域做出的杰出贡献，特别是他在SOD1和FUS两种基因型渐冻症治疗研究中取得的突破性进展，为患者带来了新的希望，具有里程碑式的意义。

“生命科学破冰奖”（Life Science Ice Breaking Award）由京东集团原副总裁、渐冻症抗争者蔡磊及其妻子段睿设立，旨在鼓励和表彰在中华人民共和国境内（包括港、澳、台地区）为渐冻症（ALS，肌萎缩侧索硬化）研究和生命救治作出突出贡献的科学家、生物医药公司、科技企业及医生，以推动ALS领域的科学研究与发展，为攻克这一医学难题汇聚力量。作为首个由患者组织颁发的生命科学奖项，它最关注、最核心的评判标准是对病人的实际贡献，即是否真正可实现对患者的生命救治。2024年度生命科学破冰奖设立500万元人民币奖金。

肌萎缩侧索硬化（ALS），在英国通常被称作运动神经元病（MND），在法国通常被称作夏科（Charcot）病，在美国则也被称作卢伽雷（Lou Gehrig）病，不过人们更熟悉的名字的“渐冻症”。 渐冻症是一种严重的神经系统退行性疾病，患者会逐渐失去肌肉控制能力，最终导致全身瘫痪和呼吸衰竭。

大众熟知的几位“渐冻人”

英国物理学家 斯蒂芬·霍金

霍金在21岁时即罹患渐冻症，最终导致全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动。但他凭借顽强的意志与病魔搏斗超过半个世纪，并成为享誉全世界的科学伟人。

英国科学家 彼得.斯科特-摩根

全球首位“生化电子人”或“赛博格”（Cyborg），毕业于伦敦帝国理工学院。2017年被诊断出渐冻症后，他通过一系列高风险手术将自己改造成半机械人，以延续生命并继续科研工作，为自己、也为人类跨越身体障碍开创了历史新纪元。2022年6月15日，因病情恶化去世，享年64岁。

京东集团原财务副总裁，现北京爱斯康医疗科技有限公司董事长 蔡磊

2019年，蔡磊被确诊患有渐冻症。他发起了“罕见病关爱计划”，和团队建成了全世界最大的以患者为中心的渐冻症科研数据平台，链接了超过1万名渐冻症患者；组建了数十人的科研团队，专职从事渐冻症相关研究；牵头志愿捐献遗体和脑脊髓组织，携手千名病友“从0到1”突破渐冻症病理样本缺乏的问题。2023年12月，蔡磊宣布其团队与国内多家顶尖机构进行合作，已在渐冻症病因研究上实现了突破性发现，被誉为“50万渐冻症病人心中的英雄”。

武汉金银潭医院院长 张定宇

2019年12月，新冠疫情爆发后，张定宇迅速组织金银潭医院应对首批不明原因肺炎患者。他带领团队在极短时间内开辟了专门病区，并采集了病人的支气管肺泡灌洗液进行检测，为后续的病原学研究和临床治疗争取了宝贵时间。尽管早在2018年就已被确诊患有渐冻症，但张定宇一直隐瞒自己的病情，继续奋战在抗疫一线。即便在疫情结束后，张定宇并未停止他的医疗事业。他被返聘为金银潭医院院长，继续致力于公共卫生和传染病防治工作。

渐冻症概况

据世界卫生组织统计，每年全球约有20,000名患者被诊断为渐冻症。在中国，每10万人中有1.62人会患上渐冻症，它被纳入国家第一批罕见病名录。

由于病因复杂且尚未完全明确，渐冻症的治疗一直是医学界的一大难题。然而，随着科技的进步和医学研究的深入，人们对渐冻症的认识逐渐加深。近年来，国内外多项研究表明，遗传因素、环境因素、生活方式等多种因素可能共同作用于渐冻症的发生和发展。同时，一些新的治疗靶点和药物也在不断被发现和开发中。

西湖大学生命科学学院在《Cell Reports》上发表了题为《神经肌肉类器官模拟 C9orf72肌萎缩侧索硬化症中的脊髓神经肌肉病理》的研究成果。该研究报道了一种利用患者诱导多能干细胞（iPSCs）构建神经肌肉类器官（NMOs）的方法，用于研究渐冻症（ALS）的体外疾病模型。

美国Capitis研究所在《神经退行性疾病管理》上发表了关于《骨髓间充质干细胞来源的细胞外囊泡输注治疗肌萎缩侧索硬化症》的临床研究成果。研究总共纳入了10名渐冻症患者接受两次10毫升人类骨髓干细胞来源的细胞外囊泡静脉输注，每次间隔1个月，并在3个月内进行评估。这项前瞻性研究的目的是探索在研究开始时以及1个月后再次通过静脉输注提供晚期hBM-MSC EV制剂在治疗渐冻症方面的安全性和潜在疗效。

日本Hitonowa医疗在《Biomedicines》上发表了关于《SHED-CM：人类脱落乳牙干细胞培养基在肌萎缩侧索硬化症治疗中的安全性和有效性：一项回顾性队列分析》的临床研究成果。研究结果显示，SHED-CM的给药可能为渐冻症的治疗带来新的希望。

日本京都大学iPS细胞研究与应用中心在《英国医学杂志公开赛》上发表了关于《使用真实世界数据对博舒替尼治疗肌萎缩侧索硬化症进行2期研究的方案：基于诱导性多能干细胞的肌萎缩侧索硬化症药物再利用 (iDReAM) 研究》的研究方案。基于诱导多能细胞的药物再利用已确定Src/c-Abl抑制剂博舒替尼是渐冻症分子靶向治疗的候选药物。1期研究也已经证实了博舒替尼在渐冻症患者12周治疗中的安全性和耐受性。本次研究是基于之前的一项1期、开放标签、多中心、剂量递增研究的后续研究。

未到绝境处，彼岸花不开

2025年1月1日，蔡磊在其微博发表了一篇致渐冻症病友们的新年公开信。 信中表示，展望2025年，蔡磊将采取一系列措施：全力搭建渐冻症科研AI大脑，提升研究效率；推进广泛科研合作，加大基因、核酸药物研发及与世界顶级实验室合作基因编辑项目；开展真实世界数据研究与加大中医药合作等。

“我们一起志愿贡献我们的身体、数据、血液、脑脊液、遗体、蛋白和基因组学等，共同形成更高质量、能够有力支持科研的时间序列真实世界研究数据和样本，让我们一起扛起渐冻症抗争的大旗，全力支持科研突破，为自己，也为了现在还活着的以及下一代病人而英勇奋战。”他呼吁，“让我们共同建立1500人渐冻症抗争先锋队，一起向渐冻症发起冲锋，绝不坐以待毙，直至攻克这一顽疾，迎来生命的曙光！”

“‘未到绝境处，彼岸花不开’ ，2025，我们一起，继续战斗！”