血常规竟也能看出来地中海贫血

贫血，一种非常常见的临床症状，而诸多贫血中又以缺铁性贫血最为多见。说起缺铁性贫血大家都司空见惯了，当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽，继之红细胞内铁缺乏，就会引起缺铁性贫血。但是，今天我们说的主角并不是它，它虽然有着和缺铁性贫血一样的外表，比如近乎一致的血液常规检查结果和小细胞，低色素的形态，但是它们形成的原因却有天壤之别。下面让我们走进这个有着迷惑外表的贫血。

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什么是地中海贫血

地中海贫血(Thalassemia)于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血。

国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。

正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

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地中海贫血的实验室检查

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血常规检测

运用全血细胞计数仪分析红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量 (MCH)、红细胞分布宽度 (RDW)等参数协助地中海贫血的诊断，地中海贫血患者红细胞呈典型的小细胞低色素改变，有或无血红蛋白水平的改变,将 MCV≤78fl，MCH≤25Pg作为地中海贫血筛查诊断截断值。血常规检测优点是简单经济,普及率高,其缺点是与缺铁性贫血不能鉴别。

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红细胞形态学检测

正常红细胞为双凹圆盘状。血涂片中为圆形，大小较一致，染色后四周呈浅橘红色 ，中央为淡染区。地中海贫血患者红细胞涂片、瑞氏染色呈大小不均、异常形态，可见球形 、嗜碱性点彩细胞、靶形细胞、泪滴形细胞等，且贫血症状越重，异型性越明显。

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醋酸纤维薄膜电泳

醋酸纤维薄膜电泳广泛应用于地中海贫血的筛查。血红蛋白带负电荷 ，其PI值均小于7，且不同的血红蛋白的PI值不同 ，故在 PH8.6的巴比妥溶液中电场的作用下以不同的速率 向阳极运动 ，在醋酸纤维薄膜上形成不同的位置区带 ，可用于对血红蛋白进行定性定量分析。

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高效液相色谱技术

利用离子交换树脂作为固定相，由于血红蛋白的理化性质有所差异，与固定相发生作用的大小也不同，使各组分在分离柱中的迁移速率不同而得到分离。从20世纪 90 年代开始，高效液相色谱技术因其具备可用全血、样品用量少、操作简单快速、精确性、敏感性高等优点被用于地中海贫血的筛查。

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毛细管区带电泳

血红蛋白以毛细管为分离室，以高压直流电场为驱动力，依据不同血红蛋白迁移速率与分配行为不同来分离各种血红蛋白，并且可直接对其进行定量分析，是诊断地中海贫血的重要方法。

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DNA 序列测定

DNA测序技术能够直接准确的对基因突变的位置和性质进行判断，是检测未知地中海贫血基因突变的金标准。

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地中海贫血的治疗

目前国内外地中海贫血治疗包括：

1、主要方法：规范性长期输血和去铁治疗。输血是为了维持血红蛋白浓度接近正常水平，保障集体携氧能力，抑制自身骨髓产生的缺陷红细胞，而输血会造成铁在体内沉积出现铁过载的情况，所以要在输血的同时去铁治疗。

2、根治性方法：HLA相合的造血干细胞移植。

3、姑息方法：脾切除术等。每种治疗方法都有其优缺点和适用条件，患者应结合自身实际情况进行选择。

随着科学技术的发展 ，地中海贫血的诊断技术也日新月异，但都各有利弊，综合考虑各种技术的适用范围、特异度、灵敏度等优势并联合应用，取长补短，尽可能减少误诊、漏诊。相信在不久的将来，地中海贫血的诊断技术一定会更加成熟、完善。

【参考文献】
1、付月, 刘文君. 地中海贫血实验室诊断研究进展[J]. 中国实验血液学杂志, 2018, 26(2): 631-636.
2、北京天使妈妈慈善基金会，中华思源工程扶贫基金会，北京师范大学中国公益研究院编著. 中国地中海贫血蓝皮书[M]. 北京：中国社会出版社, 2016.05.