NEJM：基因治疗β地中海贫血安全有效

　　Brigham和妇女医院（Brigham and Women's Hospital）、哈佛医学院在《New England Journal of Medicine》发表文章，基因治疗成功治愈了22例严重血液疾病患者。国际临床医生研究小组宣布，基因疗法对患有严重血液疾病，β地中海贫血的病人有效且安全。

　　哈佛大学医学院的Philippe Leboulch是这项研究的领导者，该团队报道，仅需一次治疗，一种以扁豆球蛋白 BB305（LentiGlobin BB305）载体为基础的基因疗法就可减少或消除22名重型β地中海贫血患者输血需求。

　　“我们总希望把研究成果带给真正需要的人，”联合通讯作者巴黎大学医学教授和研究所所长Leboulch说。“现在，我们已经把它从实验室，经过临床前模型，再经过原理证明阶段，最后带进了临床，这是非常令人欣喜的。”

　　β地中海贫血是一种遗传性疾病，身体无法生产血红蛋白的一种关键组分。镰状细胞性贫血和β地中海贫血是相关疾病，患者终身血红蛋白生产受到影响。重型β地中海贫血患者需要每月输血以补充正常血红细胞，去除体内多余的铁。

　　Leboulch 在MIT做博后研究时，他开始研究补偿导致镰状细胞性贫血和β地中海贫血基因突变的治疗方法。1996年，他加入Brigham和妇女医院遗传学分部，重点开发将基因指令插入患者自身造血干细胞的病毒载体，以恢复血红蛋白生产。

　　Brigham和同事在临床前模型中研究了“扁豆球蛋白（LentiGlobin）”载体并发文《Science》。2010年，他们在《Nature》又发表了一篇论文，详细介绍了LentiGlobin遗传修正细胞在一位β地中海贫血患者体内获得成功。2017年，他们发表《NEJM》报道了第一例使用相同载体成功治愈一名镰状细胞性贫血患者的案例。

　　在新发表的这篇《NEJM》文中，Leboulch和国际临床调查员合作，分享了来自全球6家不同机构的22名患者的治疗成果，其中9例属于最严重的β地中海贫血患者。一次治疗减少了他们73%的输血需求，9例中的3例甚至在治疗后可以停止输血。在13例轻度患者中，有12例都不再需要输血。该小组报道，未发现任何安全隐患，因为患者移植的是自体干细胞，不涉及排斥等不良反应。

　　“我们已经看到了基因疗法的效果，第三阶段试验我们希望能消除患者对输血的依赖，即使对最严重的疾病患者也是如此，”Leboulch说。

　　两项为药品上市做准备的临床III期试验已经开始。