1.Ph1染色体阳性和（或）bcr-abl融合基因阳性
儿童CML中约半数病例为Ph染色体阳性，另半数为Ph染色体阴性。5岁以上儿童绝大多数为Ph染色体阳性，即或是偶有婴儿患者出现Ph染色体阳性，而此类患儿的临床表现和实验室检查均类似于成人CML，故仍应诊断为儿童/小儿成人型CML。
Ph1染色体阳性和（或）bcr-abl融合基因阳性，并有以下任何一项者可诊断。
（1）外周血白细胞计数升高以中性粒细胞为主，不成熟粒细胞>10%，原始粒细胞<10%。
（2）骨髓象粒系高度增生以中性中幼、晚幼粒细胞，杆状粒细胞增多为主，原始细胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。
2.Ph1染色体阳性和（或）bcr-abl融合基因阴性
Ph1染色体阳性和（或）bcr-abl融合基因阴性，须有以下（1）～（4）中的三项加第（5）项方可诊断。
（1）脾大。
（2）外周血白细胞计数持续升高>30×10/L，以中性粒细胞为主，不成熟粒细胞>10%，嗜碱性粒细胞增多，原始细胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。
（3）骨髓象增生明显至极度活跃，以中性中幼粒细胞、晚幼粒细胞，杆状粒细胞增多为主，原始细胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。
（4）中性粒细胞磷酸酶（NAP）积分降低。
（5）能排除类白血病反应、JMML或其他类型的骨髓增生异常综合征（MDS）、其他类型的骨髓增殖性疾病。
3.其他
在幼年型CML中，随疾病发展，胎儿血红蛋白明显增高，可视为幼年型CML的主要特点之一。